據(jù)科技日?qǐng)?bào)，全球頂級(jí)期刊《Science》（科學(xué)）雜志今天凌晨連發(fā)6篇論文報(bào)告，公布了人類基因組測(cè)序的最新進(jìn)展：國(guó)家人類基因組研究中心(NHGRI)組成的端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟科學(xué)團(tuán)隊(duì)，通過(guò)新的技術(shù)研究出全球第一個(gè)完整的、無(wú)間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。

這是對(duì)標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列（GRCh38）的“重大升級(jí)”，增加了之前整條染色體上隱藏的DNA片段，破譯了缺失的大約2億個(gè)DNA堿基對(duì)以及2000多個(gè)新基因——占人類基因組的8%。

同時(shí)，這也是《Science》創(chuàng)刊141年來(lái)，首次在同一期雜志中連發(fā)6篇論文揭示人類基因組研究。

人類基因組由超過(guò)60億個(gè)獨(dú)立的DNA堿基、大約2-3萬(wàn)個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因（整個(gè)基因仍未有統(tǒng)一答案）組成，與黑猩猩等其他靈長(zhǎng)類動(dòng)物的數(shù)量差不多，分布在23對(duì)染色體上。為了讀取數(shù)以萬(wàn)計(jì)的基因組，科學(xué)家們首先將所有的DNA鏈切成幾百到幾千個(gè)單位長(zhǎng)度的DNA片段。然后用測(cè)序機(jī)器讀取每個(gè)片段中的各個(gè)堿基，科學(xué)家們?cè)噲D按照正確的順序組裝這些片段，就像拼湊一個(gè)復(fù)雜的拼圖。

本研究成果的關(guān)鍵進(jìn)展，其實(shí)是利用了新的技術(shù)設(shè)備——英國(guó)牛津納米孔技術(shù)公司和太平洋生物科學(xué)公司制造的快速迭代的基因測(cè)序機(jī)器。

早在2017年，國(guó)家人類基因組研究中心(NHGRI)負(fù)責(zé)人Adam Phillippy（亞當(dāng)·菲利皮），以及加州大學(xué)圣克魯茲分校(UCSC)的凱倫·米加意識(shí)到，新的納米孔機(jī)器實(shí)現(xiàn)了一次準(zhǔn)確讀取100萬(wàn)個(gè)DNA堿基的能力，可以為最終解決基因組難點(diǎn)打開(kāi)了大門。

華大集團(tuán)CEO尹燁曾表示，其實(shí)，今天人類進(jìn)入了生命時(shí)代，我們關(guān)心的則是自身的基因和健康，以此就將去整合物理世界、信息世界和生命世界。

在應(yīng)用場(chǎng)景不斷拓寬，測(cè)序能力進(jìn)一步加強(qiáng)的共同促進(jìn)作用下，全球基因測(cè)序行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模將不斷增長(zhǎng)，中國(guó)基因行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模雖然與全球頭部企業(yè)差距較大，但是在國(guó)內(nèi)市場(chǎng)中仍然占據(jù)較大的優(yōu)勢(shì)，未來(lái)要想提高國(guó)際市場(chǎng)份額，還需進(jìn)一步加強(qiáng)技術(shù)研發(fā)，未來(lái)發(fā)展具有巨大的想象空間。

總結(jié)

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