近日，美國“All of Us”研究項目公布了第一批近10萬人的全基因組測序數據，同時包括身高、體重和血壓等身體相關數據，以及調查數據，例如關于參與者的人口統計數據、生活方式和總體健康狀況的數據。這些基因組數據可以通過一個基于云的平臺All of Us研究員工作臺獲得。隨著All of Us首批基因數據的發布，將有助于研究人員解決健康和疾病相關尚未回答的問題，進而推動新的突破和發現，以減少持續存的種族和族裔人口之間數據差異和醫療差異問題。

此次公布的10萬人基因組測序數據，包括來自16.5萬名參與者的基因分型陣列，其中近50%的序列數據來自于早期基因組研究中代表性不足的種族或族裔群體。All of Us項目首席執行官Josh Denny博士表示：“到目前為止，超過90%的大型基因組研究參與者都是歐洲人群。研究缺乏多樣性阻礙了科學的進一步發展。All of Us的參與者都是自主參與，推動了更具公平性和代表性的醫學研究。這僅僅是開始，隨著時間的推移，隨著該研究項目數據范圍的擴大并添加新工具，該數據集將成為健康研究不可或缺的資源。”

“All of Us平臺有獨特的研究深度和維度，使其有別于該領域的其他資源。All of Us的設計也考慮到了團隊科學，允許研究人員以開放和合作的方式探索，”華盛頓大學醫學院醫學遺傳學系主任Gail Jarvik博士表示。“隨著研究人員工作臺的成熟，All of Us將為了解基因和變異的作用以及其他許多共同影響健康和疾病的因素創造無限可能。”

All of Us項目數據可以通過一個基于云的平臺——All of Us研究員工作臺獲得。除了基因組數據，該工作臺還包含許多參與者的電子健康記錄、Fitbit設備和調查信息。該平臺還鏈接到人口普查局美國社區調查數據，提供參與者所在社區的更多信息。上述數據的整合將使研究人員更好地了解基因如何在其他健康決定因素的背景下導致或影響疾病。

除了對研究人員有利之外，All of Us的參與者都可以選擇免費獲得他們的DNA測序結果。迄今為止，All of Us已經向超過10萬名參與者提供了祖源遺傳檢測和性狀結果。未來，All of Us也將分享關于遺傳疾病風險和藥物-基因相互作用的健康相關DNA結果。

經過3年的試運行，“All of Us”研究項目于2018年正式啟動，開放全國注冊，預計納入100萬人的隊列研究，參與者包括各種族、不同年齡和性別的人群，也包括病人和健康人。All of Us項目是NIH近年來資助規模最大的項目之一，被喻為美國迄今為止，從人口代表性樣本中整合健康和行為數據以及基因測序數據的“最雄心勃勃的嘗試”。

All of Us項目總預算15億美元，鼓勵全美上百萬民眾積極參與并貢獻他們的健康信息數據，從而形成包括全基因組在內的人類健康基準數據，幫助科學家研究和探索如何防治疾病，最終目標是為所有人口提供更精確的衛生保健方法。為了保護參與者的隱私，該項目刪除了數據中的所有直接標識符，并對尋求訪問權限的研究人員提出了嚴格的要求。All of Us項目得到了合作伙伴聯盟的幫助，包括貝勒醫學院、博德研究所和華盛頓大學西北基因組中心等。目前，已有超過32.6萬人參與All of Us項目，進行了三項調查，提供了身體相關數據，并提供了至少一份生物樣本。

All of Us項目在試點階段，共有44,000名早期參與者報名參加All of Us項目，26,000人完成了報名流程。此外，來自每個參與者的35個等分試樣，總共3500萬個生物樣本將存放在Mayo Clinic的All of Us生物庫中。

美國健康和人類服務部（HHS）部長Alex Azar表示：“‘All of Us’是一個雄心勃勃的項目，有可能徹底改變我們研究疾病和藥物的方式。NIH這些前所未有的努力將為個體化、高效的醫療保健新時代奠定科學基礎。我們期待著與各種背景的人合作，為國家健康邁出重大的一步。”

參考資料：

1. All of Us First Data Release Comprises Nearly 100K Whole-Genome Sequences

https://www.insideprecisionmedicine.com/population-genomics/all-of-us-first-data-release-comprises-nearly-100k-whole-genome-sequences/

2. All of Us Research Program's First Genomic Data Release Helps Fuel Hundreds of Research Studies

https://www.genomeweb.com/sequencing/all-us-research-programs-first-genomic-data-release-helps-fuel-hundreds-research-studies#.YjvmrXvYuM8

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的近10万人基因组数据！美国All of Us项目发布首批人群队列数据的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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