這個分起來很多。可以按一下分類：代謝異常中的分類1.苯酮尿癥(PKU)；2.高胱胺酸血癥3.遺傳性高酪胺酸血癥4.高甲硫胺酸血癥5.楓糖尿癥(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血癥7.胱胺酸癥8.苯酮尿癥(BH-4缺乏癥)9.高離氨基酸血癥10.組胺酸血癥11.甲基丙二酸血癥(MMA)12.異戊酸血癥(IVA)13.丙酸血癥(PA)14.戊二酸血癥(第一、二型)15.3-氫基-3-甲基戊二酸血癥(白胺酸代謝異常)16.三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏癥17.多發性羧化酶缺乏癥(生物素酵素缺乏癥)18.高脯胺酸血癥19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥尿素循環代謝異常的分類1.瓜胺酸血癥2.鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏癥4.精胺丁二酸酵素缺乏癥......等等其它代謝異常的分類1.肝醣儲積癥2.黏多醣癥3.Niemann-Pick氏癥, 鞘髓磷脂儲積癥(尼曼匹克癥)4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥5.腎上腺腦白質失養癥6.脂肪酸氧化作用缺陷7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏8.遺傳性果糖不耐癥, 果酸尿癥9.巖藻糖代謝異常（儲積癥）10.原發性肉堿缺乏癥11.MLD癥候群12.粒線體缺陷13.紫質癥（卟啉病）14.威爾森氏癥（肝豆狀核變性病）15.先天性高乳酸血癥16.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖癥17.半乳糖血癥18.黏脂質癥......等等心肺功能失調的分類1.原發性肺血鐵質沉積癥2.原發性肺動脈高壓癥3.Alstrom氏癥候群4.特發性嬰兒動脈硬化5.囊狀纖維化6.Holt-Oram氏癥候群7.Andersen 氏癥候群 ......等等消化系統失調的分類1.進行性家族性肝內膽汁滯留癥2.先天性膽酸合成障礙3.先天性Cajal氏間質細胞增生合并腸道神經元發育異常 ......等等泌尿系統失調的分類1. 腎因型尿崩癥2. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂癥3. Lowe氏癥候群4. 家族性低血鉀癥5. 多囊腎病6. Bartter氏癥候群 ......等等腦部或神經病變的分類1.毛毛樣腦血管疾病2.胼胝體發育不全癥3.脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮癥/企鵝家族)4.亨汀頓氏舞蹈癥5.結節性硬化癥6.多發性硬化癥7.Zellweger氏癥候群8.瑞特氏癥候群9. 脊髓性肌肉萎縮癥10.Menkes氏癥候群11. 肌萎縮性側索硬化癥(運動神經元疾病/漸凍人)12. Charcot Marie Tooth 氏癥 (進行性神經性腓骨萎縮癥)13..GM1/GM2神經節苷脂儲積癥14.Lesch-Nyhan氏癥候群15. 共濟失調微血管擴張癥候群16.涎酸酵素缺乏癥17. 先天性痛不敏感癥合并無汗癥18.下視丘功能障礙癥候群19. Miller Dieker癥候群20.神經元蠟樣脂褐質儲積癥.....等等皮膚病變的分類1. 遺傳性性表皮分解性水皰癥 (泡泡龍)2. 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）3. 外胚層增生不良癥4. 膠膜兒5. 斑色魚鱗癬6. 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮癥等等肌肉病變的分類1. 成骨不全癥2. 軟骨發育不全癥(小小人兒)3. 骨質石化癥 (大理石寶寶)......等等http://baike.baidu.com/view/2631955.htm

樓上總結的不錯，我博士課題相關的一個罕見病，PNH：陣發性睡眠性血紅蛋白尿，成人發病率約1/100000主要癥狀是慢性血管內溶血，造血功能衰竭和反復血栓形成。表現為血紅蛋白尿。由于少量造血干細胞的PIG-A基因突變導致GPI（糖基磷脂酰肌醇)合成異常，引起血細胞膜上CD16、CD55、CD59等膜蛋白丟失，國外已有特效藥物控制病情，而國內患者的狀況堪憂。

罕見病：又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見的疾病，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰-1‰之間的疾病或病變。他們的病很多醫生不認識，即使發現了也面臨無藥可治或是昂貴藥費的尷尬。由于每個病種患病人數相對較少，因此極易被醫療衛生機構、醫藥企業及社會各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時，還在承受著巨大的經濟和心理壓力。以下為幾種比較典型的罕見病類型: 瓷娃娃——成骨不全癥 他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。月亮孩子——白化病 月光一樣白色的頭發和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們為“月亮孩子”。不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥 這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。血友病 他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創傷對他們來說都是巨大的危險。患者需終身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她們最大的夢想。幾乎所有的病例均發生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發癥狀,并可反復發生。隨著疾病的發展，會出現呼吸困難并進行性加重，最后可出現較為嚴重的呼吸衰竭。特發性肺動脈高壓 走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。患者通過正規的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量，晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。 每年二月的最后一天定為國際罕見病日。罕見病及罕見病群體面臨問題需要更多人關注。

罕見病,是指盛行率低、少見的疾病,在美國罕見疾病組織所公布的罕見疾病高達一千種之多,在中國較為人熟知的罕見疾病包括:Fabry病、高雪氏病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。中國對罕見病尚無官方定義,更無罕見病患者的權威估算人數。歐盟對罕見病的定義為患病率低于0.5‰的疾病,歐盟國家罕見病患者估計人數為270萬及 360萬,而歐盟國家2009年總人口數約為5億。由此推算,中國有罕見病患者近千萬,是中國24年來HIV感染累計人數的30倍。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的罕见病有几大类？都有哪些？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。