染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。最常見(jiàn)的染色體異常有：Down綜合征，13三體綜合征(女性多于男性)、18三體綜合征、脆性X染色體綜合征、Klinefelter綜合征(僅見(jiàn)于男性)、Turner綜合征(僅見(jiàn)于女性)、Williams綜合征、Prader-Willi綜合征、Rett綜合征(僅見(jiàn)于女性)。病因：1、物理因素：人類(lèi)所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類(lèi)型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。4、母齡效應(yīng)：母齡逐年增長(zhǎng)，母體內(nèi)外許多因素影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。5、遺傳因素：染色體異常常可以表現(xiàn)為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性畸形，對(duì)胎兒的身材、樣貌、大腦發(fā)育、精神情況都會(huì)出現(xiàn)影響，對(duì)于患兒和家庭肯定是沉重的打擊，染色體異常人群自然懷孕的結(jié)果大概率是會(huì)胎停流產(chǎn)，但是也有可以出生的胎兒，染色體異常的胎兒通常會(huì)有以下病癥：1、唐氏綜合征，患兒主要表現(xiàn)為眼角上揚(yáng)、肌肉緊張度低下、兩眼距離比較遠(yuǎn)等癥狀，孕婦在懷孕期間必須進(jìn)行唐氏篩查來(lái)預(yù)防，若為高齡孕婦，建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，準(zhǔn)確率更高。2、愛(ài)德華氏綜合征，臨床上又稱為18三體綜合征，患兒主要表現(xiàn)為唇裂、鼻尖朝上、連指等癥狀，多數(shù)患兒還伴有心臟、腎臟等異常。若有這種情況的患兒通常不會(huì)超過(guò)一周歲，如果超過(guò)一周歲，也會(huì)伴有智力障礙。3、巴陶氏癥，當(dāng)?shù)?3對(duì)染色體出現(xiàn)3個(gè)，稱為‘巴陶氏癥’。這些患兒有很?chē)?yán)重的異常，顎裂，唇裂，前腦發(fā)育不良，先天性心臟病等等，活不過(guò)周歲，即使火鍋周歲，也是重度弱智。4、貓叫綜合征，是5號(hào)染色體短臂缺失所致，患兒出生數(shù)周或數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)總精神發(fā)育遲滯、眼間距過(guò)遠(yuǎn)，內(nèi)呲贅皮折疊、滿月臉、小頜、斜視、短頭畸形、返先天愚型樣瞼裂歪曲、肌張力減退等。以上只列舉幾種常見(jiàn)染色體問(wèn)題的患兒，建議懷孕的準(zhǔn)媽媽尤其是高齡的女性孕期嚴(yán)格產(chǎn)檢，在備孕期間的準(zhǔn)父母，一定要提前做好準(zhǔn)備，若檢查出有染色體問(wèn)題，不要慌，可以進(jìn)行三代試管解決，關(guān)于三代試管的費(fèi)用問(wèn)題，國(guó)內(nèi)三代試管嬰兒的費(fèi)用大概為十萬(wàn)元左右，如果經(jīng)濟(jì)條件不錯(cuò)的人群，也可以考慮國(guó)外。

總結(jié)

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