在一些疾病如唐氏綜合征中，嵌合突變相較于影響全身細胞的突變，產(chǎn)生的癥狀要輕一些。但是很少量的變異細胞就足以引發(fā)損害人身心健康的癥狀，在以往的研究中，為了從普通基因組中檢測到這些突變，研究人員就不得不增加測定的序列數(shù)量。而對少數(shù)候選基因區(qū)域進行的平均300次深度測序，就可以有效辨別被誤認為測序錯誤的突變。

有兩種體細胞突變?nèi)菀妆缓鲆暎环N是局限在特定組織的突變。舉例來說，如果突變只存在于大腦，而我們檢測的是血液，那就找不到這些致病突變。另一種致病性體細胞突變雖然發(fā)生在所有組織中，但是只影響一部分細胞，因此不容易被檢測到。普通的二代測序，全基因組或外顯子組測序是將DNA分成小片段，然后對各個片段多次讀取（一般是三十次）。然而，如果突變只發(fā)生在15-20%的細胞中，三十次讀取還不足以可靠地捕捉到它們，尤其是當突變只影響一個基因拷貝時。Walsh和博士后Saumya Jamuar通過“定向高覆蓋度測序”技術(shù)，為158名腦部疾病的患者鑒定致病突變，這些患者的癥狀包括癲癇、智力障礙、語言障礙等。研究人員并沒有分析整個基因組或外顯子組（所有蛋白編碼基因），而是把注意力放在一系列已知或有嫌疑的基因上，并且大大提高了測序的深度。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的深度测序和普通的二代测序有什么区别？有什么应用？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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