基因重排是某一基因從一條染色體的正常位置轉移到其它染色體的某個位置，這在腫瘤細胞中多為常見。其常用檢測方法有熒光原位雜交技術，它具有探針穩定、快速、不同探針多色顯示等優點。利用PCR也可以檢測基因重排，其前提是已知重排基因和重排位點的序列。

基因重排是一種DNA雙鏈斷裂的修復過程，在等位基因內或等位基因之間，出現了重復單位復雜的轉換式移動。基因重排分基因內重排和基因間重排基因內重排：一個結果是錯位鏈最末端的堿基率先復性，然后局部合成空缺的堿基，經過修復形成一個或幾個插入重復單位。因為是發生在同- DNA分子內的單鏈插入，故這種基因的轉移是一種基因內轉換形式。基因內轉換重排可以反復出現，每出現一次就增加一段插入序列，所以這種錯位復性及修復方式在小衛星座位一般都是增加了重復單位數，如圖表示重復單位由原來的7個重復單位突變增加到9個重復單位。基因間重排：另一種修復的結果更多見，DNA斷端的游離單鏈末端侵入到對應的染色單體上的等位基因，與另一條染色單體的DNA發生復性，結果形成了兩同源染色單體的基因之間轉換式移動。這類單鏈侵入形式導致異源鏈合成、延伸有以下三種不同的后果(1)從重復基因間重排序列開始的錯配新合成鏈，多數在達到重復序列的側翼序列之前就被DNA錯配修復系統終止，只能形成基因插入轉換。(2)第二種是以對應同源染色單體的等位基因為模板合成的錯配鏈一直延伸到小衛星重復序列的側翼區，并連同側翼序列中可能存在的SNP基因座的堿基變異一起發生了基因間轉換，這種重排同時涉及小衛星重復單位和側翼序列SNP基因座，因此稱為基因共轉換(3)第三種結果更少見，即延伸的雜合雙鏈沒有終止，越過串聯重復區段，最后形成典型的Holliday連接結構，然后出現基因間重組交換(crossover)的過程，經過不同的拆分方式形成同源染色單體之間的互換產物檢測方法手段有：PCR方法檢測熒光原位雜交法檢測 Southern分析已被應用于IgH、Igk、Ig1及各種TCR克隆性重排的檢測，并以其令人滿意的靈敏度和可靠性視為基因重排檢測的"金標準

總結

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