心血管疾病可以使用外显子测序么?
生活随笔
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心血管疾病可以使用外显子测序么?
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當然可以的。心血管疾病是老年人死亡的重要原因。根據遺傳因素的不同,可以將心血管疾病分為兩類,即單基因型(包括離子通道病、家族型血脂異常等)和多基因型(如心肌肥厚、擴張型心肌病等)。先天性心臟病是一類病因不明的心血管疾病。Glessner等通過拷貝數芯片分析和外顯子組測序發現,與正常對照相比,先天性心臟病患者攜帶更多的拷貝數變異(CNV);結合外顯子組測序的數據,發現ETS1和CTBP2可能是先天性心臟病新的易感基因。Theis等利用外顯子組測序對一個符合隱性遺傳模式的擴張型心肌病進行分析,發現了位于GATAD1中的一個點突變。此外,外顯子組測序還成功在家族型血脂過少(ANGPTL3)、重型血脂過多(ABCG)以及家族型心肌擴張(BAG3)等疾病中發現了新的易感基因。
總結
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