新的研究表明，盡管所有的疾病風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)記能夠被找到，但大多數(shù)人面臨的遺傳風(fēng)險(xiǎn)依舊相對較低。這一結(jié)論源自美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)癌癥遺傳學(xué)家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事進(jìn)行的一項(xiàng)研究。他們最初搜集了數(shù)千對雙胞胎（主要來自歐洲）現(xiàn)存的疾病數(shù)據(jù)集。研究人員隨后假設(shè)同卵雙胞胎在罹患一種特定疾病上具有類似的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。在調(diào)查了雙胞胎患上的24種實(shí)際疾病后，研究人員構(gòu)建了一個模型，假定每個人對于每一種疾病攜帶了某一“基因組類型”，或全部的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。隨后研究人員分析了這些風(fēng)險(xiǎn)將如何在人群中變化。這項(xiàng)分析表明，在最好的情況下，大多數(shù)人將攜帶一種基因組類型，從而使得他們患上一種疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。但研究人員還對其他23種疾病進(jìn)行了陰性測試，盡管這些受試者隨后會患上其中的一些疾病。Vogelstein說，所以一項(xiàng)陰性測試不應(yīng)哄騙人們獲得一種虛假的安全感。但也有少數(shù)的例外——在那些最終患上甲狀腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏癥，以及冠心病（男性）的受試者中，有75%的人具有一個陽性的遺傳測試。Vogelstein表示：“我們并不是說全基因組測序毫無意義。”他在4月2日于芝加哥召開的美國癌癥研究協(xié)會年會上報(bào)告了這一研究成果，當(dāng)天的《科學(xué)—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志也刊登了該項(xiàng)研究。但Vogelstein說：“它并不能可靠地預(yù)測人們會患上何種疾病或死于何種疾病。”建模的結(jié)果可以幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)“得到最劃算的收獲”。他說，至少對于那些沒有關(guān)于某種疾病的強(qiáng)大家族病史的人來說，“他們可能想要付費(fèi)成為一名健身房的會員”，這樣可以幫助他們預(yù)防許多疾病，而不是對一個病人的基因組進(jìn)行測序。哈佛大學(xué)遺傳流行病學(xué)家Peter Kraft表示，人們希望如果研究人員能夠找到“缺失的遺傳可能性”，或是帶來某種疾病風(fēng)險(xiǎn)的全部基因，那么遺傳測試便能夠預(yù)測哪些病人將會生病，而這項(xiàng)研究恰恰增強(qiáng)了在過去3年中挫敗這一希望的其他一些觀點(diǎn)。Kraft說：“這似乎是一條我們對于那些具有多種病因的常見疾病的認(rèn)知上限。”他認(rèn)為這篇論文闡釋了為什么“一般人的基因組測序不會產(chǎn)生巨大影響的原因”。然而澳大利亞昆士蘭大學(xué)的遺傳學(xué)家Peter Visccher認(rèn)為，基因組測序仍將成為臨床醫(yī)療中的例行公事，這是因?yàn)樗鼘τ谧R別那些處于不常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)中——例如炎癥性腸病——且具有很大遺傳成分的人而言具有重要價(jià)值。他說：“因?yàn)榇龠M(jìn)它的技術(shù)的不懈驅(qū)動，基因組醫(yī)學(xué)將是無法阻擋的。”（來源：科技日報(bào)）我認(rèn)為，對于單基因疾病，目前可以很好地預(yù)測發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但對于復(fù)雜疾病，由于目前數(shù)據(jù)庫并不夠完善，要想提高預(yù)測精度，必須要有完善的數(shù)據(jù)庫支持；另一方面，生物基因的表達(dá)不止由基因決定，環(huán)境因素也是一方面，所以，發(fā)病概率的影響是多方面的。目前為止，復(fù)雜疾病的預(yù)防依然亟待研究解決。

這個問題讓我感興趣的地方在于“一出生就進(jìn)行基因測序”這前半句，technically，為什么要等到出生呢？上面的回答提到了很多疾病預(yù)測靠不靠譜的技術(shù)問題，在這些問題能夠解決的時候，我想另一個技術(shù)問題可能早就解決了，這就是母血胚胎細(xì)胞全基因組。然而當(dāng)人類掌握了出生前就預(yù)知個體未來的能力的時候，當(dāng)這種預(yù)知遠(yuǎn)遠(yuǎn)不止限于問題中提及的這些“老年病”的時候，接踵而來的全是倫理問題。注定患不治之癥（致死或終身依賴性殘疾如唐氏）的胚胎，我們可以很“輕松”的說不要，但是其他疾病呢？“不要”的界限在哪里？科學(xué)無法定論，每一對父母更無法定論。不是自黑，在一個政府為避免選育歧視而必須強(qiáng)制禁止非醫(yī)學(xué)需要胎兒性別鑒定的環(huán)境里，怎么能指望民眾科學(xué)理智地看待基因隱私？哪種程度的隱私可以被披露？哪種認(rèn)知能力程度的人可以被允許獲知？技術(shù)進(jìn)步指日可待，與之匹配的社會認(rèn)知進(jìn)步刻不容緩。

對于復(fù)雜疾病，在一定程度上是可以得知風(fēng)險(xiǎn)的。但是這個是基于龐大的數(shù)據(jù)庫才行。目前絕大多數(shù)的數(shù)據(jù)庫還是高加索人種的，因此直接用在中國人身上還是很有問題的。這里可以拿女性最常見的癌癥-乳腺癌舉個例子。在乳腺癌中大概有5%-10%的比例是由于遺傳因素造成的，尤其是兩個基因-BRCA1和BRCA2。去年很火的一個新聞就是好萊塢女星安吉麗娜朱莉由于檢測出有上述基因的突變和家族病史而對乳腺進(jìn)行了切除。在這個方面，歐美國家已經(jīng)進(jìn)行了二十幾年的系統(tǒng)性研究，積累了完整的數(shù)據(jù)庫和風(fēng)評估模型。因此，積累中國人自己的規(guī)范化數(shù)據(jù)庫勢在必行，當(dāng)然，數(shù)量龐大的數(shù)據(jù)庫需要公眾的理解和參與，最好是能夠形成一種自主參與的模式，即人人為我，我為人人。建議感興趣的話，可以在“知因”里面開展類似的眾籌科研項(xiàng)目啊。

利用在出生時基因組的信息來預(yù)測疾病，從而對今后的身體狀況進(jìn)行調(diào)節(jié)和改善是極有可能實(shí)現(xiàn)的。這是一項(xiàng)巨大且意義深刻的工作。 一方面來說，我們必須對像類似于高血壓、糖尿病、心臟病以及各類癌癥的相關(guān)聯(lián)基因進(jìn)行深入探索和研究，了解其表達(dá)模式、調(diào)控機(jī)制；另外，就是我們知道的是，環(huán)境因素的改變會對基因的表達(dá)產(chǎn)生影響，關(guān)于這個影響究竟是怎樣一種機(jī)制，仍在探索中。如果這兩大問題可以得到有效的解決的話，那么利用出生時基因組信息來調(diào)理人體狀況是值得期待的。

想要利用基因組測序來預(yù)知某些疾病的概率，需要耗費(fèi)的成本在當(dāng)今來說是非常巨大的，但是就像樓上報(bào)告中所說，與其花那么多的錢去預(yù)測某些疾病的發(fā)生，不如將這些錢拿來提高生活質(zhì)量，有時間去健身房健身，增強(qiáng)身體素質(zhì)，拿這些錢來上學(xué)，提高個人文化修養(yǎng)，心里素質(zhì)。

估計(jì)很難預(yù)測地十分準(zhǔn)確。題主提到的這些疾病，多半屬于慢性或老年性疾病，這些疾病的發(fā)生往往伴隨著表觀遺傳的發(fā)揮作用，也就是說基因與環(huán)境相互影響最終導(dǎo)致疾病發(fā)生的。這些病的易感基因雖然可能已知，但憑出生時的基因情況來判定中年以后的發(fā)病幾率，是很難做到準(zhǔn)確預(yù)測的吧。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的如果人在一出生就进行基因组测序，能否预知疾病的患病概率，并在采取预防措施？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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