囊性纖維化是一種常見的、嚴重影響人們生活質量的遺傳性外分泌腺疾病，呈常染色體隱性遺傳，患者常表現出慢性梗阻性肺部病變、胰腺外分泌功能不良等。該疾病由CFTR基因變異引起，該疾病發病率為1/3200,北歐人群中的攜帶率為1/22-28。進行CFTR基因致病突變攜帶者檢測能夠有效降低該疾病的發病率。

總結

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