PKHD1患兒PKHD1基因第58號外顯子發生了無義突變c.9319C>T,從而使PKHD1蛋白多肽鏈的合成提前終止.結論 ARPKD可在胎兒期及生后早期導致不良的結局,臨床醫生應提高對該病的認識,PKHD1基因突變是ARPKD的遺傳基礎,進行PKHD1基因突變分析有助于產前基因診斷技術的開展.

總結

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