人胚胎干細胞（hESC）具有無限增殖及多向分化潛能的特性，由于在體外對干細胞進行基因操作仍然能夠維持其特性，因此胚胎干細胞被認為是未來遺傳疾病基因治療靶細胞之一，可能為遺傳疾病的治療開辟一個全新的領域。我們不僅能夠利用攜帶遺傳病基因的hESC系充分了解遺傳缺陷與疾病發生發展的相關病理生理機制，并且可利用hESC進行遺傳疾病基因修復，為遺傳疾病治療提供體外基因治療的研究基礎，因此有必要建立各種攜帶人類攜帶α-地中海貧血基因人胚胎干細胞系的建立斷為攜帶α-地中海貧血純合子基因的囊胚，機械法分離內細胞團，用無血清培養基進行人胚胎干細胞培養，建立攜帶α-地中海貧血純合子基因的人胚胎干細胞系。對所得人胚胎干細胞進行α-地中海貧血基因的DNA序列分析與全能性鑒定。遺傳疾病基因的人胚胎干細胞系。我國東南沿海是α-地中海貧血的高發地區，攜帶α-地中海貧血純合子基因的胎兒由于血紅蛋白生成障礙導致胎兒宮內水腫及死胎，目前我們僅能夠通過產前篩查避免患兒的出生，而對α-地中海貧血純合子胎兒無有效的治療措施，建立攜帶α-地中海貧血基因的人胚胎干細胞系是對α-地中海貧血的體外基因治療方式進行探討的基礎。目前尚未有攜帶α-地中海貧血基因的hESC系建立的報道，有研究通過收集經PGD技術篩查出的攜帶α-地中海貧血純合子基因的胚胎，進行內細胞團分離與體外培養，建立攜帶α－地中海貧血基因的hESC系，為進行α-地中海貧血的基因治療奠定細胞基礎。

總結

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