除了羊膜穿刺，可以用蛋白質(zhì)組學方法分析母體血液來篩查胎兒的異倍體遺傳可能性，包括唐氏綜合癥患兒。產(chǎn)前篩查異倍體胎兒的方法除了羊膜穿刺，類似的還有絨毛膜絨毛取樣，這些都屬于侵入母體的操作，侵入操作的精確度在99%，但會增加流產(chǎn)的風險，并且非常疼。在母親的血液中存在某些標志物可以作為分析的標志，以最常見的唐氏綜合癥為例，用蛋白質(zhì)組學方法分析母體血液，結(jié)合質(zhì)譜儀，確定了唐氏綜合癥胎兒母體的血清中有9種蛋白質(zhì)作為候選標志物。還有研究在唐氏綜合癥胎兒母體的血漿中鑒別出了差異表達蛋白，顯示出9種密度不同的蛋白質(zhì)：轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白，血漿銅藍蛋白，afamin，α1微球蛋白，載脂蛋白E，淀粉樣蛋白P成分，富含組氨酸糖蛋白，α1抗胰蛋白酶，和叢生蛋白。不僅母體的血液可以作為鑒別的對象，尿液、血清和子宮頸-陰道分泌物也可以。羊水這種混合物中含有羊膜上皮細胞和胎盤及胎兒組織代謝的產(chǎn)物，因而成為更準確的蛋白組學鑒別的對象?，F(xiàn)在已經(jīng)有多個比較蛋白質(zhì)組學剖面研究，使用蛋白質(zhì)印跡和ELISA，發(fā)現(xiàn)有多個生物標志物在特納綜合征妊娠上都有所增加。但是使用蛋白質(zhì)組學鑒別異倍體的主要障礙就是候選生物標志物的確定，這就要求必須謹慎采集和處理生物樣本，并且調(diào)整蛋白質(zhì)鑒別程度和錯誤識別率之間的平衡，并且可靠性建立在生物信息學數(shù)據(jù)庫的基礎上就要求生物信息學數(shù)據(jù)庫并需龐大完整和準確。蛋白質(zhì)組學的精度還是低于羊膜穿刺，短時間內(nèi)還不占有主要位置。

總結(jié)

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