与唇腭裂有关的基因有哪些?
生活随笔
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与唇腭裂有关的基因有哪些?
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唇腭裂屬于遺傳病之一,屬多基因遺傳。雖然父母外觀正常,但都帶有致病基因,同時受不良環境因素影響,就可能生出唇腭裂的子女。多基因遺傳病,發病往往是遺傳因素與環境因素共同作用的結果,由于目前尚不能改變遺傳因素,故應當重視環境因素。如夫婦帶有有關致病基因;妊娠最初的三個月,因營養缺乏,如維生素A、維生素B2或葉酸等;感染病毒,如風疹病毒;孕婦精神緊張或損傷后,可以出現應激反應而致內分泌的變化,特別是腎上腺皮質激素的變化可引起胎兒唇腭裂的發生。
唇腭裂是一種常見的先天性畸形,其病因非常復雜,目前傾向認為是由多種基因和環境因素共同作用的結果。常見的引起唇腭裂相關的基因有TGFA,TGFβ3,BCL3,F13AADAMTS20基因等;環境因素在唇腭裂發生中的遺傳修飾作用也很重要,主要的環境激發因素包括致畸因子(如煙草、酒精、糖皮質激素等)、感染和營養缺乏。
唇腭裂屬于多基因遺傳,Wolf及其同事利用全基因組關聯研究,比較了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之間基因的差異。他們發現了一個基因與疾病相關:在發病的小狗,ADAMTS20基因編碼的蛋白縮短了75%。之前的研究已經表明,ADAMTS20與上顎的發育及形成有關,但是還沒有發現在自然中該基因有任何特異性的突變。隨后,以人為對象也開展了一個相似的GWAS研究,結果發現人的ADAMTS20基因的突變可能也增加了發病的風險。
唇腭裂是一種常見的先天性畸形,其病因非常復雜,目前傾向認為是由多種基因和環境因素共同作用的結果。常見的引起唇腭裂相關的基因有TGFA,TGFβ3,BCL3,F13AADAMTS20基因等;環境因素在唇腭裂發生中的遺傳修飾作用也很重要,主要的環境激發因素包括致畸因子(如煙草、酒精、糖皮質激素等)、感染和營養缺乏。
唇腭裂屬于多基因遺傳,Wolf及其同事利用全基因組關聯研究,比較了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之間基因的差異。他們發現了一個基因與疾病相關:在發病的小狗,ADAMTS20基因編碼的蛋白縮短了75%。之前的研究已經表明,ADAMTS20與上顎的發育及形成有關,但是還沒有發現在自然中該基因有任何特異性的突變。隨后,以人為對象也開展了一個相似的GWAS研究,結果發現人的ADAMTS20基因的突變可能也增加了發病的風險。
總結
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