該病的診斷與產前診斷：臨床診斷主要依靠臨床表現及相關的實驗室和影像學檢查；遺傳學診斷以FISH檢查為金標準，可以有效地檢出大部分缺失。對臨床疑似患者和有相關不良孕產史的父母進行FISH檢測，有利于提供遺傳咨詢和提供臨床決策依據；進行植入前診斷或產前診斷科有效防止患兒出生。

總結

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