唇腭裂与基因的突变有关吗?
生活随笔
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唇腭裂与基因的突变有关吗?
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有的,Wolf及其同事利用全基因組關聯研究(GWAS),比較了具有唇裂和腭裂的小狗以及健康小狗之間基因的差異,他們發現了一個基因與疾病相關:在發病的小狗,ADAMTS20基因編碼的蛋白縮短了75%。隨后,以人為對象也開展了一個相似的GWAS研究,結果發現人的ADAMTS20基因的突變可能也增加了發病的風險。
唇腭裂屬于多基因遺傳,可能的易感性基因包括TGFΑ、TGFΒ、BCL3、MSX1、DLX2、RARA基因等。
科羅拉多大學的Richard A. Spritz等發現了導致常見于加勒比?,敻覃愃u居民的一種唇腭裂綜合征的基因,島上居民的唇腭裂與PVRL1基因的突變有關。這種基因產生一種細胞表面蛋白,允許細胞相互作用,并“粘附在一起”。唇裂和腭裂患者遺傳了有缺陷的PVRL1基因,這種基因使細胞不正常地融合。
唇腭裂屬于多基因遺傳,可能的易感性基因包括TGFΑ、TGFΒ、BCL3、MSX1、DLX2、RARA基因等。
科羅拉多大學的Richard A. Spritz等發現了導致常見于加勒比?,敻覃愃u居民的一種唇腭裂綜合征的基因,島上居民的唇腭裂與PVRL1基因的突變有關。這種基因產生一種細胞表面蛋白,允許細胞相互作用,并“粘附在一起”。唇裂和腭裂患者遺傳了有缺陷的PVRL1基因,這種基因使細胞不正常地融合。
總結
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