研究發現：DEFB126基因能指導合成名為β-防御素126的蛋白質，后者覆蓋在精子表面并幫助精子穿過女性的子宮頸黏液。而當DEFB126基因基因突變的男性缺乏β-防御素126，這使得精子游動穿過子宮頸黏液并最終與卵子結合變得困難，其妻子懷孕生育的概率降低30%。這也是導致男性不育的原因之一！

囊性纖維化跨膜介導的調節子(CFTR)基因的突變可導致囊性纖維化、輸精管缺如和梗阻性無精子癥，從而導致男性不育。基于日本男性的一項研究表明，HLA基因的多態性與男性不育的發病風險有關。此外，PRM1基因也與男性不育的發病風險有關。

統計發現，約10%-15%的男性不育由基因缺陷造成。而非阻塞性無精癥（NOA）是最常見的男性不育癥類型之一，成年男性發病率約1%。進一步全基因組關聯研究（GWAS）發現，1p13.3，1p36.32和12p12.1，3個染色體區域在非阻塞性無精癥和正常群體存在顯著性變異，這些區域是導致非阻塞性無精癥發生的遺傳易感因素。

日本一個多機構聯合研究小組發現一種特殊基因，它對人類制造正常精子不可或缺，而在因精子無力癥導致不育的患者體內，這一基因存在異常。新發現的這種基因稱為“GALNTL5”。。研究小組培育出體內這種基因出現缺損的實驗鼠后發現，實驗鼠出現了與人類精子無力癥相似的癥狀，也變得不育了。實驗鼠體內能產生供精子運動所需能量的蛋白質以及與受精有關的蛋白質都顯著減少。

總結

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