樓上兩位都說的很全，不過有一點(diǎn)需要注意的是，許多肌肉病類似DMD，只有肌肉病理檢查才可以加以區(qū)別，而后再做基因檢查。如果多次復(fù)查肌酶譜都正常，基本可以排除DMD。

測試一個(gè)

DMD是遺傳疾病嗎？現(xiàn)在有沒治療方法？孕前能否篩查出來啊

DMD（肌營養(yǎng)不良癥）主要癥狀：1、走路慢、腳尖著地、易跌跤，行走時(shí)呈典型的“鴨步”；2、患者常呈現(xiàn)出典型的Gowers征；3、出現(xiàn)游離肩，兩臂前推時(shí)呈現(xiàn)明顯的“翼狀肩胛”；4、肌肉假性肥大，觸之堅(jiān)韌，尤其是腓腸肌最明顯；5、心肌、平滑肌等出現(xiàn)受損進(jìn)而導(dǎo)致臟器功能出現(xiàn)障礙；6、晚期患者肌肉萎縮，腱反射消失，呼吸困難，心力衰竭。

通常DMD征兆有以下三點(diǎn)：1.肌肉功能問題 通常是家人先發(fā)現(xiàn)異常，男童如患DMD，走路比同齡男童較晚，腓腸肌肥大，跑步、跳躍和爬樓梯均有困難，走路容易跌倒，可能有踮起腳尖走路的趨勢，說話也可能較晚。DMD患兒典型特征之一是Gowers征，由于腰部和大腿肌肉首先受損，男童從地上爬起時(shí)，必須先用手撐地，然后借助手臂之力挺起腰部（圖2），但是Gowers征也可在其他類型的肌病中見到。2.血液中的肌酸激酶（CK）水平升高發(fā)現(xiàn)CK水平明顯升高應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診到神經(jīng)肌肉病專科進(jìn)行明確診斷。高水平的CK也能在其他種類肌肉疾病的患者中見到，單憑高CK不足以確診DMD。3.血液中的肝酶如天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）和丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）水平升高 血液中這些酶的水平升高通常與肝病有關(guān)，但是肌營養(yǎng)不良也能引起它們的升高。因此，肝酶升高但不伴有明顯肝病癥狀時(shí)，不要立即進(jìn)行肝臟活檢，應(yīng)首先懷疑肌營養(yǎng)不良的可能。

DMD的病程較容易觀察和預(yù)計(jì)。病孩通常學(xué)步較晚，走路有些蹣跚，而且可以發(fā)現(xiàn)病孩的腓腸肌明顯較其他孩子大（不是肌肉而是脂肪和結(jié)締組織，被稱為假性肥大）上學(xué)之前，可以發(fā)現(xiàn)病孩行動(dòng)笨拙容易摔倒，奔跑、上樓、從地上站起均有困難。上學(xué)后，可以發(fā)現(xiàn)病孩用腳尖或腳掌前部走路，步態(tài)搖擺、不穩(wěn)定而且容易摔倒。為了保持平穩(wěn)，病孩必須挺出腹部，肩部后仰，有些病孩還開始表現(xiàn)出抬手臂困難。絕大多數(shù)的DMD病孩在7至12歲會喪失行走能力，十幾歲時(shí)大部分肌肉（手臂、腿部、軀干）活動(dòng)需要?jiǎng)e人幫助和機(jī)械支撐。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的如何发现DMD征兆？又是如何确诊为DMD呢？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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