地贫基因检测报告咨询,爸爸携带两个基因,是轻型的吗?小孩携带3个是重型的吗?
生活随笔
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從地貧基因檢測結果來看:母親是輕型β地貧,父親是β合并α的雙重雜合,但理論上反而應比多帶帶的β或α突變臨床癥狀輕;小孩單從HBB基因來看,遺傳了父母的兩個突變,應是中到重度β地貧;但同時有-3.7型的右側缺失型,理論上會減輕β地貧的臨床癥狀。最終需要臨床醫生結合臨床表型來判斷。
總結
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