脊髓性肌萎缩可以做基因检测吗?
生活随笔
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脊髓性肌萎缩可以做基因检测吗?
小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
可以的,可通過血DNA分析檢測SMN基因突變,一旦發(fā)現(xiàn)SMN基因突變,則不需要再做其他檢查,即可確診為SMA,如果無SMN基因缺失,需作下列一些傳統(tǒng)的檢查方法。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)測定;電生理檢查包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)和肌電圖(EMG)的檢測及肌肉活體組織檢查以明確診斷。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)限制性內(nèi)切酶方法,進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測,可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法,三者聯(lián)合使用可相互驗(yàn)證,互為補(bǔ)充,提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。
可以的。脊髓性肌萎縮屬常染色體隱性遺傳病,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)限制性內(nèi)切酶方法,進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測,可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法,三者聯(lián)合使用可相互驗(yàn)證,互為補(bǔ)充,提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。有學(xué)者應(yīng)用PCR和PCR內(nèi)切酶法檢測SMA患者基因缺失情況,結(jié)果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進(jìn)行確診,方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通過檢測SMN基因7、8外顯子進(jìn)行基因診斷時需謹(jǐn)慎。NAIP基因在SMA發(fā)病中的作用尚不清楚,有待進(jìn)一步研究。
可以的。脊髓性肌萎縮屬常染色體隱性遺傳病,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)限制性內(nèi)切酶方法,進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測,可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法,三者聯(lián)合使用可相互驗(yàn)證,互為補(bǔ)充,提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。有學(xué)者應(yīng)用PCR和PCR內(nèi)切酶法檢測SMA患者基因缺失情況,結(jié)果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測進(jìn)行確診,方法簡便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通過檢測SMN基因7、8外顯子進(jìn)行基因診斷時需謹(jǐn)慎。NAIP基因在SMA發(fā)病中的作用尚不清楚,有待進(jìn)一步研究。
總結(jié)
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