什么是DMD(假肥大性肌营养不良)?属于罕见病么?
生活随笔
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什么是DMD(假肥大性肌营养不良)?属于罕见病么?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
這個沒有遺傳,是基因突變引起的疾病,Becker肌營養不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的產生也是由于DMD基因突變所引起,通常突變后產生的異常DMD蛋白仍具有一定功能,因而臨床癥狀較DMD輕得多。這個屬于罕見病。
假肥大性肌營養不良,也稱杜氏肌營養不良癥,又稱杜顯氏肌肉萎縮癥、杜氏肌肉萎縮癥,又名為假性肥大型肌肉萎縮癥,是最常見的一類進行性肌營養不良癥,屬遺傳性肌肉系統疾病(ICD-10-G), 為癥狀最嚴重的肌肉萎縮癥,屬于罕見病的一種。發病率約為1/3500男嬰。大多數女性DMD攜帶者無癥狀。然而,有2-20%的女性有臨床上明顯的肌肉無力癥狀。癥狀經常是輕度至中度的,而且不對稱。有的女性報告肌痛或絞痛。
DMD是一種隨著年齡增長全身肌肉呈進行性消耗和運動功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病, 由于最初表現患兒下肢和腰部肌肉無力,伴隨腓腸肌肥大,又名假肥大型進行性肌營養不良,簡稱DMD ( Duchenne Muscular Dystrophy),已經被列入罕見病行列。是目前人類已知疾病中由最大、最復雜的基因缺陷所導致的疾病。這種病和基因有較大的關聯性,它是X染色體上的隱性遺傳,多發生于男孩,雖然理論上女孩也有患病的可能,但實際可能性非常小,目前發現的患者均是男孩。DMD發病是由于X性染色體上Dystrophin基因發生突變,蛋白無法正常表達,使得肌細胞膜結構的功能穩定性遭到破壞,影響肌纖維的正常生長和工作,從而導致肌肉癱瘓,影響患者的坐立及行走能力,癥狀隨時間推移會逐步加劇。盡管個例顯示,患者可以維持生命長達30年、甚至更久;但是,通常情況下,患者的平均壽命也僅有20-25歲。
假肥大性肌營養不良,也稱杜氏肌營養不良癥,又稱杜顯氏肌肉萎縮癥、杜氏肌肉萎縮癥,又名為假性肥大型肌肉萎縮癥,是最常見的一類進行性肌營養不良癥,屬遺傳性肌肉系統疾病(ICD-10-G), 為癥狀最嚴重的肌肉萎縮癥,屬于罕見病的一種。發病率約為1/3500男嬰。大多數女性DMD攜帶者無癥狀。然而,有2-20%的女性有臨床上明顯的肌肉無力癥狀。癥狀經常是輕度至中度的,而且不對稱。有的女性報告肌痛或絞痛。
DMD是一種隨著年齡增長全身肌肉呈進行性消耗和運動功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病, 由于最初表現患兒下肢和腰部肌肉無力,伴隨腓腸肌肥大,又名假肥大型進行性肌營養不良,簡稱DMD ( Duchenne Muscular Dystrophy),已經被列入罕見病行列。是目前人類已知疾病中由最大、最復雜的基因缺陷所導致的疾病。這種病和基因有較大的關聯性,它是X染色體上的隱性遺傳,多發生于男孩,雖然理論上女孩也有患病的可能,但實際可能性非常小,目前發現的患者均是男孩。DMD發病是由于X性染色體上Dystrophin基因發生突變,蛋白無法正常表達,使得肌細胞膜結構的功能穩定性遭到破壞,影響肌纖維的正常生長和工作,從而導致肌肉癱瘓,影響患者的坐立及行走能力,癥狀隨時間推移會逐步加劇。盡管個例顯示,患者可以維持生命長達30年、甚至更久;但是,通常情況下,患者的平均壽命也僅有20-25歲。
總結
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