成神經管細胞瘤是兒童惡性腦腫瘤，這種一種侵襲性生長的腫瘤起源于小腦和延髓/腦干中，具有顯著的生物學和臨床表現的異質性。目前針對這種疾病主要采用的是非特異性細胞毒性療法，比如外科手術，全腦放射性治療，以及攻擊性化療等。在“Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes”這篇文章中，研究人員報道了1087個獨立成神經管細胞瘤樣品中的體細胞拷貝數突變（somatic copy number aberrations，SCNA），SCNAs在成神經管細胞瘤中很常見，主要出現在亞型聚集處。其中最常見的區域來自一個稱為SNCAIP基因的隨機重復。SNCAIP基因是一個與帕金森綜合癥相關的基因，主要出現于4α亞型中，而第3亞型則是由PVT1基因的重復易位造成，這包括了PVT1-MYC和 PVT1-NDRG1。這也就為這兩種亞型的針對性治療提出了新希望。

最近有一項利用抗抑郁藥咯利普蘭（Rolipram）治療一種侵略性成神經管細胞瘤的方法，其機理是在基因水平上的：一個國際研究小組在《自然醫學》期刊中報道了引發一種侵略性成神經管細胞瘤的新分子路徑，并顯示，將一種抗抑郁藥物改變用途以靶向這種新路徑，或可幫助對抗這種兒童中最普遍的腦癌之一。使用基因工程小鼠模擬人類成神經管細胞瘤，研究人員鑒別出一種編碼Gsa蛋白的基因“GNAS”。他們發現，Gsa可開啟一種信號級聯放大效應，該效應可抑制“Sonic hedgehog ”蛋白驅動的這種侵略性成神經管細胞瘤的形成。Sonic hedgehog 蛋白被認為是組織形成和發育的最重要分子之一。他們使用抗抑郁藥物咯利普蘭——被歐洲和日本批準作為行為療法使用——治療這種工程化但并未表達GNAS基因的小鼠。結果顯示，該藥可提高cAMP分子的水平，這種分子可恢復GNAS-Gsa路徑的腫瘤抑制功能。這引起腫瘤萎縮和減弱。提高的cAMP水平也增強了Sonic hedgehog 抑制劑的效力，該抑制劑目前在臨床試驗中被測試用于對抗腫瘤生長。

成神經管細胞瘤是一種常見的兒童腦腫瘤 。 當前對局限于腦部腫瘤的療法為切除后進行放射治療 ,腫瘤擴散后采用放療加化療 。盡管成神經管細胞瘤的 5 年存活率為 70 % ,但這種腫瘤是導致兒童癌癥死亡的首要原因之一 , 并且存活的兒童有包括認知能力和智力缺陷在內的長期問題 。

總結

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