關于這個項目，主要圍繞我國常見的79種出生缺陷和遺傳病進行基礎調查與資源收集：（1）中國重大出生缺陷流行病學調查及生物資源收集；（2）中國重大精神神經及骨骼遺傳病調查與生物資源收集；（3）中國常見染色體異常流行病學調查與生物資源收集；（4）中國遺傳代謝性疾病及高發地區血液遺傳病調查與生物資源收集。

總結

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