先天白内障可以基因检测吗?
生活随笔
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先天白内障可以基因检测吗?
小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
可以,某些研究證明先進的先天白內(nèi)障DNA檢查可迅速、準確地診斷兒童失明的病因,目前已知100余種罕見疾病也可出現(xiàn)先天性白內(nèi)障,同時存在115種基因突變與其相關(guān),因此可將其作為疾病的診斷標記。而在對一些樣本進行檢查的過程中,75%DNA檢查明確了先天性白內(nèi)障的準確病因。所以基因檢查可實現(xiàn)明確診斷以便進行遺傳咨詢、最恰當?shù)淖o理治療。通過基因檢測,醫(yī)生便可根據(jù)突變位點患兒情況為每位患兒提供個體化的診療計劃,減少診斷時長及花費,及時予以早期治療、遺傳咨詢。
先天性白內(nèi)障中約1/3是遺傳性的。遺傳性的先天性白內(nèi)障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見 (我國約27%)。先天性白內(nèi)障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質(zhì)性,因此給研究帶來了一定的困難。現(xiàn)在可以通過基因檢測來確診先天白內(nèi)障。
先天性白內(nèi)障可以做基因檢測,但由于該病的相關(guān)基因很多,所以基因檢測結(jié)果不一定很有參考價值。先天性白內(nèi)障的遺傳方式包含了孟德爾遺傳的全部方式:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-性染色體連鎖遺傳,其中以常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障(ADCC)最為常見。顯性遺傳方式外顯率高,患者與正常人婚后下一代的患病概率為50%,且容易代代遺傳,影響整個家族的生活質(zhì)量;隱性遺傳方式較少見,多為近親婚配結(jié)果。目前,與先天性白內(nèi)障相關(guān)的染色體位點大約有幾十個,其中大多數(shù)與ADCC相連鎖,已明確的基因有17個,可分為以下幾類:晶狀體蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP);細胞骨架蛋白基因(BFSF2);轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子基因(PITX3、PAX6、MAF、HSF4)。另外,至少還有12個尚未鑒定出致病基因的染色體區(qū)域與先天性白內(nèi)障連鎖,這些位點可能含有先天性白內(nèi)障致病基因。可見,遺傳性先天性白內(nèi)障的致病基因相當復雜,仍有一些致病基因尚未被發(fā)現(xiàn)。
先天性白內(nèi)障中約1/3是遺傳性的。遺傳性的先天性白內(nèi)障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見 (我國約27%)。先天性白內(nèi)障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質(zhì)性,因此給研究帶來了一定的困難。現(xiàn)在可以通過基因檢測來確診先天白內(nèi)障。
先天性白內(nèi)障可以做基因檢測,但由于該病的相關(guān)基因很多,所以基因檢測結(jié)果不一定很有參考價值。先天性白內(nèi)障的遺傳方式包含了孟德爾遺傳的全部方式:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-性染色體連鎖遺傳,其中以常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障(ADCC)最為常見。顯性遺傳方式外顯率高,患者與正常人婚后下一代的患病概率為50%,且容易代代遺傳,影響整個家族的生活質(zhì)量;隱性遺傳方式較少見,多為近親婚配結(jié)果。目前,與先天性白內(nèi)障相關(guān)的染色體位點大約有幾十個,其中大多數(shù)與ADCC相連鎖,已明確的基因有17個,可分為以下幾類:晶狀體蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP);細胞骨架蛋白基因(BFSF2);轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子基因(PITX3、PAX6、MAF、HSF4)。另外,至少還有12個尚未鑒定出致病基因的染色體區(qū)域與先天性白內(nèi)障連鎖,這些位點可能含有先天性白內(nèi)障致病基因。可見,遺傳性先天性白內(nèi)障的致病基因相當復雜,仍有一些致病基因尚未被發(fā)現(xiàn)。
總結(jié)
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