個人認為單細胞基因組學研究，致力于從最小量的樣品(終極目標是單細胞)獲得全基因組的最大信息，即在全基因組范圍內鑒定在不同水平上影響生命活動的基因群的功能和相互作用。在只有或只能用單細胞或極少量細胞的情況下，單細胞測序技術將一展身手。通過單細胞測序技術對每個細胞的測序，對比細胞間的差異，就有可能有新的發現，諸如“為什么有的干細胞發育成了心臟，有的發育成了手足?”此類命題，單細胞基因組學可能會給出不同的答案。

有一項關于單細胞基因組學揭示放線菌對營養循環及碳循環作用的最新進展：美國能源部聯合基因研究所的研究人員從美國和歐洲的四個淡水湖中采集單細胞生物，通過整合并比較其中的acI放線菌基因組，利用單細胞基因組學研究放線菌體內的營養及碳循環的規律。選擇四個不同的淡水湖，可收集到三種不同類型的acI放線菌菌落，使得研究人員找到更多放線菌在碳循環及營養循環過程中所扮演的角色。在淡水生態系統中，放線菌均屬的微生物無處不在，據統計，放線菌占淡水湖里所有浮游生物的比例高達50%，但是，人們還是不知道這些微生物在該生態系統中所發揮的作用以及它們是如何影響碳循環。

單細胞基因組學背景和概念細胞是生物學的基本單位，細胞個體之間，甚至具有相同遺傳背景的體外培養細胞個體之間也是不盡相同的，不同細胞在酶活性、基因表達和細胞信號轉導方面有很大的差異。因此，隨著對細胞研究的逐漸深入，科學家們開始解析單個細胞的行為。單細胞基因組學單細胞全基因組測序和以單細胞和微量細胞為材料的全基因組范圍內的基因功能研究。單細胞測序是指在單個細胞水平上對基因組進行擴增與測序的一項新技術。在微生物生態學、癌癥基因組、法醫學、微量診斷、遺傳印記等研究中，單細胞微量測序技術使其研究和檢測更深入更細致, 從而帶動基礎科學新的發現, 也將給人類對抗疾病、保障健康和提高生命壽命和質量帶來很多新的機會。目前單細胞研究的主要應用領域包括腫瘤，循環腫瘤細胞，干細胞等。單細胞測序研究腫瘤進化摘自：Tumour evolution inferred by single-cell sequencingNicholas Navin, Jude Kendall　NATURE | VOL 472 | 7 APRIL 2011文章介紹了從腫瘤細胞中分離單個流式分選的核，接著進行全基因組擴增和單細胞基因組的測序，以研究腫瘤發展。單細胞測序技術最常用的方法是MDA方法，這種方法的優點是對基因組的覆蓋率高，缺點是擴增不均勻，比較適用于做SNP和mutation相關的研究。單細胞全基因組測序單細胞全基因組測序技術是在單細胞水平對全基因組進行擴增與測序的一項新技術。其原理是將分離的單個細胞的微量全基因組DNA進行擴增，獲得高覆蓋率的完整的基因組之后通過外顯子捕獲進而高通量測序用于揭示細胞群體差異和細胞進化關系。全基因組擴增技術主要分為兩種類型：一是基于熱循環以PCR為基礎的擴增技術，如簡并寡核苷酸引物PCR (DOP-PCR)、連接反應介導的PCR (LM-PCR)、擴增前引物延伸反應 (PEP)等；一是基于等溫反應不以PCR為基礎的擴增技術，如多重置換擴增 (MDA) 和基于引物酶的全基因組擴增 (pWGA)。在這兩種類型中，PCR擴增比較經典，但是，對不同的序列來說，PCR擴增的效率存在相當大的偏差，易產生擴增偏倚問題： 如富含CG的DNA序列和相應基因座位的非隨機丟失，等位基因的非隨機丟失，以及與DNA片段大小相關的偏差（傾向于擴增更多短片段），尤其是在應用于單細胞時，大量短片段導致片段間序列丟失，從而使其應用受限。MDA是目前公認的最好的單細胞基因組擴增技術，它能對全基因組進行高保真的均勻擴增，擴增出10~100kb大小的片段，能提供大量均一完整的全基因組序列。但是MDA也有一些缺點，特別是顯著的非特異擴增，往往空白對照樣品也總是“無中生有”地產生大量的DNA，另外就是仍然存在序列偏差。盡管各種改進的策略正在逐步減少這些缺陷，高覆蓋率、高保真性及高特異性的擴增仍然是亟待解決的問題。另外，對測序得到 的大量數據結果的專業分析也是一個重大的挑戰。 單細胞全基因組測序正在從基礎研究走向臨床應用。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的单细胞基因组学指的是什么？主要应用在哪些方面？目前进展如何？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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