最近“冰桶挑战”活动火的不行,关于渐冻人可以通过基因检测提前进行诊断么?
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最近“冰桶挑战”活动火的不行,关于渐冻人可以通过基因检测提前进行诊断么?
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“漸凍人癥”無(wú)法預(yù)防,但可以產(chǎn)前診斷。鄭大三附院產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)門(mén)診副主任醫(yī)師吳月麗稱(chēng),約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷引起,因此罕見(jiàn)病一般多指罕見(jiàn)性遺傳病。據(jù)了解,每個(gè)人身上都攜帶有不同數(shù)量的隱性致病基因。如果只有一個(gè)單純的隱性致病基因并不會(huì)發(fā)病,但是當(dāng)人們結(jié)婚、懷孕時(shí),配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起,罕見(jiàn)病就會(huì)發(fā)生。“依目前的醫(yī)學(xué)技術(shù),還無(wú)法預(yù)防這類(lèi)遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現(xiàn)的孕婦,通過(guò)基因檢測(cè),來(lái)達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。”吳月麗說(shuō)。
總結(jié)
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