近日，發表在《Arthritis?&?Rheumatology》雜志上的一項研究通過對一名年輕的系統性紅斑狼瘡患者進行DNA測序，發現了導致該疾病的一個特殊的突變基因——TREX1。?TREX1突變體會導致患者的細胞產生α干擾素，α干擾素已是臨床試驗中治療成人患者的藥物靶標。研究中，約翰科廷醫學院的研究人員檢測的是一名因患系統性紅斑狼瘡在4歲時又得了中風的小女孩。參與該研究的Jeff?Chaitow表示，現在小女孩已經10歲了，每天依然需要服用類固醇和免疫抑制藥物。新的靶向治療將對控制她的病情發揮很大的作用。

已發現一些這種疾病的易感基因。我國科學家通過對12000多名漢族系統性紅斑狼瘡患者以及健康對照者的研究，發現了5個紅斑狼瘡易感基因，并確定了4個新的易感位點。這項研究采用國際最新的“全基因組關聯分析方法”進行，研究成果對紅斑狼瘡的預警、臨床診斷及新藥開發具有重大意義。系統性紅斑狼瘡是一種常見的自身免疫性疾病，好發于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個系統和臟器，最終誘發腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴重繼發感染，導致患者死亡。該病病情易反復，目前臨床上無治愈手段。據估計，目前我國有紅斑狼瘡患者100多萬人。研究者通過對12000多例中國漢族紅斑狼瘡患者和健康對照樣本進行研究，發現了5個與漢族人群發病密切相關的易感基因ETS1、IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1，并確定了4個新的易感位點；研究同時驗證出在歐洲人中發現的7個易感基因在漢族人中同樣存在。該項研究首次通過遺傳學研究證明了紅斑狼瘡發病機制中的遺傳危險因素在不同人種間具有相同和不同的易感基因；同時，該項研究是目前世界上紅斑狼瘡全基因組關聯分析研究中樣本量最大的研究項目。專家認為，該研究成果使人類對紅斑狼瘡的發病機制有了更加深入的理解，對疾病的預測、早期診斷和治療也可提供幫助。比如，某人被測得攜帶有危險的基因型，可以通過避免危險的環境因素，降低疾病發生的危險；已是紅斑狼瘡患者的，將來可以根據基因型進行特異性、個體化的治療，從而減少治療的副作用，降低治療費用，提高患者生活質量。

該疾病的病因至今尚不明確，大量研究顯示遺傳、感染、內分泌、免疫異常和一些環境因素與發病有關。近日，發表在《Arthritis & Rheumatology》雜志上的一項研究通過對一名年輕的系統性紅斑狼瘡患者進行DNA測序，發現了導致該疾病的一個特殊的突變基因——TREX1。 TREX1突變體會導致患者的細胞產生α干擾素，α干擾素已是臨床試驗中治療成人患者的藥物靶標。研究中，約翰科廷醫學院的研究人員檢測的是一名因患系統性紅斑狼瘡在4歲時又得了中風的小女孩。參與該研究的Jeff Chaitow表示，現在小女孩已經10歲了，每天依然需要服用類固醇和免疫抑制藥物。新的靶向治療將對控制她的病情發揮很大的作用。這項研究發現，系統性紅斑狼瘡可能主要是由于一個或幾個基因缺陷造成的。弄清每個患者各自與該疾病相關的缺陷基因有助于醫生調整治療方法。

總結

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