耳聋基因检查应查哪一项?
生活随笔
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耳聋基因检查应查哪一项?
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耳聾的原因有很多,不一定就是遺傳,但是現在遺傳性耳聾可以做檢測,可以查小孩是不是基因突變導致的,顯性并不是您理解的那樣,有些人是耳聾突變基因的攜帶者,是不發病的,只有純和突變者才會發病,這是隱性遺傳
遺傳性耳聾作為一種單基因疾病,常染色體隱性遺傳性非綜合征型耳聾在耳聾患者中所占比例最高,其中約有一半為GJB2基因突變引起。GJB2是導致遺傳性非綜合征型耳聾最常見的基因,在我國約有21%的先天性耳聾患者與該基因相關,其次為PDS基因(即大前庭導水管,在我國接近20%)和線粒體DNA A1555G 突變,現在很多地方都是免費測的,如上海。正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。小孩母系不必要查。
遺傳性耳聾作為一種單基因疾病,常染色體隱性遺傳性非綜合征型耳聾在耳聾患者中所占比例最高,其中約有一半為GJB2基因突變引起。GJB2是導致遺傳性非綜合征型耳聾最常見的基因,在我國約有21%的先天性耳聾患者與該基因相關,其次為PDS基因(即大前庭導水管,在我國接近20%)和線粒體DNA A1555G 突變,現在很多地方都是免費測的,如上海。正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。小孩母系不必要查。
總結
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