患唐氏综合症的儿童是否也易于发展成白血病患儿?其中有基因因素影响吗?
生活随笔
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患唐氏综合症的儿童是否也易于发展成白血病患儿?其中有基因因素影响吗?
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應該會與基因有關的。日本京都大學和弘前大學的研究團隊發現了唐氏綜合癥患兒高發的白血病致病基因,并稱有望找到治療方法和研發出有效的藥物。這一結果發表在22日的美國科學雜志Nature Genetics 電子版上。這種白血病的病因是產生血小板的白細胞異常增殖,在唐氏綜合癥患兒中的發病率高于常人500倍。唐氏患兒出生后5%-10%會有白血病早期癥狀,其中2-3成在三年內發展成白血病,需要運用抗癌藥物治療。
最近,瑞士日內瓦大學醫學系的科學家在患唐氏癥和急性淋巴細胞白血病(DS-ALL)的兒童身上,發現一種RAS基因,該基因也是許多癌癥中的重要致癌基因。他們發現,該基因參與了DS-ALL的腫瘤發生過程。"由于這種RAS基因的作用,唐氏癥兒童相對于其他兒童,發展成白血病患兒的可能性要高出50-500倍。”研究人員說道。該研究被刊登于最新一期的《自然通訊》雜志上。
有關。圣猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合癥(Down syndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《Nature Genetics》的雜志上。科學家在之前的研究中發現,X染色體和Y染色體DNA復制區出現了一個重復缺失(recurring deletion),該區域即擬常染色體1區(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴細胞白血病的一個亞型——前驅B細胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被發現的,研究人員發現在同時出現B-ALL和唐氏綜合癥的兒童患者中,PAR1缺失現象很常見。PAR1缺失導致兩個基因P2RY8和CRLF2發生融合。基因的融合使CRLF2的表達水平處于P2RY8啟動子的控制之下。因此,CRLF2的表達量能達到正常水平的10倍。在唐氏綜合癥患者基因中,CRFL2是引起B-ALL第二個影響基因。第一個影響基因是JAK2激酶基因。在該研究中,研究人員報告了CRFL2和 JAK2 基因變異之間的關系——在攜帶CRLF2基因變異患者中,也能發現JAK突變體。在同時患有唐氏綜合癥和急性淋巴細胞白血病的兒童中,約有28%的兒童基因中CRFL2和JAK基因發生改變。
最近,瑞士日內瓦大學醫學系的科學家在患唐氏癥和急性淋巴細胞白血病(DS-ALL)的兒童身上,發現一種RAS基因,該基因也是許多癌癥中的重要致癌基因。他們發現,該基因參與了DS-ALL的腫瘤發生過程。"由于這種RAS基因的作用,唐氏癥兒童相對于其他兒童,發展成白血病患兒的可能性要高出50-500倍。”研究人員說道。該研究被刊登于最新一期的《自然通訊》雜志上。
有關。圣猶大兒童研究醫院的科學家對唐氏綜合癥(Down syndrome)兒童患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《Nature Genetics》的雜志上。科學家在之前的研究中發現,X染色體和Y染色體DNA復制區出現了一個重復缺失(recurring deletion),該區域即擬常染色體1區(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴細胞白血病的一個亞型——前驅B細胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被發現的,研究人員發現在同時出現B-ALL和唐氏綜合癥的兒童患者中,PAR1缺失現象很常見。PAR1缺失導致兩個基因P2RY8和CRLF2發生融合。基因的融合使CRLF2的表達水平處于P2RY8啟動子的控制之下。因此,CRLF2的表達量能達到正常水平的10倍。在唐氏綜合癥患者基因中,CRFL2是引起B-ALL第二個影響基因。第一個影響基因是JAK2激酶基因。在該研究中,研究人員報告了CRFL2和 JAK2 基因變異之間的關系——在攜帶CRLF2基因變異患者中,也能發現JAK突變體。在同時患有唐氏綜合癥和急性淋巴細胞白血病的兒童中,約有28%的兒童基因中CRFL2和JAK基因發生改變。
總結
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