患粘多糖症的人群有什么症状体征呢?
生活随笔
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患粘多糖症的人群有什么症状体征呢?
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這些癥狀大致可描述為:上肢變化明顯,呈特有的骨干中央因髓腔擴大而變粗短,兩端逐漸削尖,變尖的尺橈關節呈相對傾斜,顱骨增大伴畸形。脊柱有駝背,但椎體上、下緣凸出,使椎體近似卵圓形。胸12、腰1或腰2椎體變小并向后移,像被擠出樣,向后突出的椎體、前下緣呈"鳥嘴狀"。
粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多種的全身性的表現為特征的狀況,包括特征性的面容,骨骼發育不良,智能遲緩,角膜云翳以及肝脾腫大。出生時臨床表現還不明顯。在嬰兒期和兒童期,身材矮小,骨骼發育不良,多毛癥,發育異常逐步顯現。特征性的面容:粗糙的皮膚,厚嘴唇,張開的嘴,扁平的鼻子,智能遲緩在生后幾年內逐步變得明顯。
經典型的患者,以Ⅰ型為例:1.粗糙面容 頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細小且間距寬。皮膚厚,汗毛多,頭發濃密粗糙,發際線低。2.角膜混濁 隨著疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。3.關節僵硬 累及大關節,如肘關節,肩關節及膝關節,使這些關節的活動度受限;手關節受累,顯示出“爪形手”的特征。4.身材矮小 患者脖子短,脊柱后凸,2~3歲生長幾乎停止。5.肝脾增大 腹部膨隆,腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝,手術修復后仍易復發。6.智力落后 患者在1歲左右可能就表現有智力落后,最好的智力水平只有2~4歲,智力嚴重障礙。7.心臟瓣膜病 大部分患者的心臟累及在疾病的后期,表現為瓣膜病,可導致淤血性心衰。8.耳鼻喉部病變 常有慢性復發性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼嚕,慢性阻塞性呼吸暫停,講話聲音粗,重型患者常有慢性聽力缺失。Ⅱ型經典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕,該型是以男性發病為主,患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現;Ⅳ型患者腕關節是松弛的,胸廓向前突出,類似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大,嚴重的表現為胎兒水腫,輕型的患者可只有身材矮小。
粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多種的全身性的表現為特征的狀況,包括特征性的面容,骨骼發育不良,智能遲緩,角膜云翳以及肝脾腫大。出生時臨床表現還不明顯。在嬰兒期和兒童期,身材矮小,骨骼發育不良,多毛癥,發育異常逐步顯現。特征性的面容:粗糙的皮膚,厚嘴唇,張開的嘴,扁平的鼻子,智能遲緩在生后幾年內逐步變得明顯。
經典型的患者,以Ⅰ型為例:1.粗糙面容 頭大,舟型頭,前額突出,眉毛濃密,眼睛突出,眼瞼腫脹,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙齦增生,牙齒細小且間距寬。皮膚厚,汗毛多,頭發濃密粗糙,發際線低。2.角膜混濁 隨著疾病的進展,角膜混濁逐漸明顯嚴重,可致失明。3.關節僵硬 累及大關節,如肘關節,肩關節及膝關節,使這些關節的活動度受限;手關節受累,顯示出“爪形手”的特征。4.身材矮小 患者脖子短,脊柱后凸,2~3歲生長幾乎停止。5.肝脾增大 腹部膨隆,腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝,手術修復后仍易復發。6.智力落后 患者在1歲左右可能就表現有智力落后,最好的智力水平只有2~4歲,智力嚴重障礙。7.心臟瓣膜病 大部分患者的心臟累及在疾病的后期,表現為瓣膜病,可導致淤血性心衰。8.耳鼻喉部病變 常有慢性復發性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼嚕,慢性阻塞性呼吸暫停,講話聲音粗,重型患者常有慢性聽力缺失。Ⅱ型經典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕,該型是以男性發病為主,患者的角膜也不渾濁;Ⅲ型患者以智力落后為主要的臨床表現;Ⅳ型患者腕關節是松弛的,胸廓向前突出,類似雞胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混濁明顯;Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大,嚴重的表現為胎兒水腫,輕型的患者可只有身材矮小。
總結
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