樓主說的是基因診斷吧。基因診斷已應用于許多臨床疾病的診斷。1.基因診斷學 - 應用于感染性疾病編輯基因診斷具有高度的敏感性和特異性，且簡便、快捷，因此在病毒、細菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲感染診斷中得到了廣泛應用。（1）人乳頭瘤病毒的檢測:HPV（雙鏈DNA病毒）難以用傳統病毒培養和血清學技術檢測，用核酸雜交、PCR等基因診斷方法則可迅速準確地檢出HPV感染并同時進行分型。（2）肝炎病毒的檢測:HBV（乙型肝炎病毒）的血清學檢測方法已廣泛地應用于臨床，但其測定的只是病毒的抗原成分和機體對HBV抗原的反應，基因診斷則可直接檢測病毒本身，有其獨特的優越性。（3）結核桿菌的檢測:結核病是長期以來嚴重威脅人類，特別是發展中國家人民生命健康的常見病，傳統的實驗室診斷依賴痰涂片鏡檢和結核桿菌的培養與鑒定，但陽性率不高，所需時間長。應用PCR技術建立診斷方法，敏感度可達到少至100細菌的水平，且應用針對在結核分枝桿菌中拷貝存在的特異性重復序列引物，即使菌株發生變異，也能準確檢出。（4）基因診斷尚可用于HIV、人類巨細胞病毒（HCMV）、EB病毒、淋病奈瑟氏菌、幽門螺桿菌、腦膜炎奈瑟氏菌、螺旋體及瘧原蟲、弓形蟲等的檢測，無不具有靈敏、特異，能反應現行感染的優點。2.基因診斷學 - 應用于遺傳病編輯現在已實現基因診斷的遺傳病已不下百種，這里僅舉幾例加以說明。（1）血紅蛋白病的基因診斷:數α地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失所致，應用DNA限制性內切酶酶譜分析法，或用PCR檢測α珠蛋白基因有無缺失及其mRNA水平的方法進行診斷。（2）苯丙酮尿癥的診斷:苯丙酮尿癥是常見的常染色體隱性遺傳病，其病因的分子基礎是苯丙氨酸羥化酶基因點突變，可針對突變的類型應用PCR方法與RFLP（限制片段長度的多態性分析）聯合檢測。（3）杜氏肌營養不良癥:約65%的杜氏肌營養不良癥患者有X染色體Xp21.22-21.3區抗肌萎縮蛋白基因內部DNA片段的缺失和重復，由此導致移碼突變，用針對Xp21區各不同部分的多種DNA探針，內切酶酶譜分析，多重PCR等方法均可診斷出抗肌萎縮蛋白基因的異常。3.基因診斷學 - 應用于腫瘤學編輯腫瘤是一類多基因病，其發展過程復雜，臨床表現多樣，涉及到多個基因的變化并與多種因素有關，因而相對于感染性疾病及單基因遺傳病來說，腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發生和發展從根本上離不開基因的變化，所以基因診斷在腫瘤疾病中也會有廣闊的前景。其重要表現有以下幾方面。（1）腫瘤的早期診斷及鑒別診斷。（2）腫瘤的分級、分期及預后的判斷。（3）微小病灶、轉移灶及血中殘留癌細胞的識別檢測。（4）腫瘤治療效果的評價。另外檢查癌基因的變化不但有助于對腫瘤的診斷和預后，在判斷手術中腫瘤切除是否徹底、有無周圍淋巴結轉移方面也很有優勢。在白血病診斷方面，PCR陽性診斷結果可比傳統的細胞學方法及臨床癥狀出現早5～8個月，可檢出1×106個有核細胞中的一個白血病細胞，在白血病的早期診斷、早期治療及臨床化療后殘留白血病的監測方面有著其它方法無可比擬的特異性和敏感性。基因診斷不是萬能的，它只是現代檢驗醫學的非常重要、非常有前景的一種手段。縱觀目前基因診斷的臨床應用現狀，除了病原體的PCR檢測得到了一定程度的應用外，其它領域的應用非常有限，即使在條件較好的三級甲等醫院開展的項目也不多。

1．復合免疫缺陷綜合征的基因治療1991年美國批準了人類第一個對遺傳病進行體細胞基因治療的方案，即將腺苷脫氨酶（ADA）導入一個4歲患有嚴重復合免疫缺陷綜合征（SCID）的女孩。采用的是反轉錄病毒介導的間接法，即用含有正常人腺苷脫氨酶基因的反轉錄病毒載體培養患兒的白細胞，并用白細胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，經10天左右再經靜泳輸入患兒。大約1－2月治療一次，8個月后，患兒體內ADA水平達到正常值的25%，未見明顯副作用。此后又進行第2例治療獲得類似的效果。2．黑色素瘤的基因治療對腫瘤進行基因治療是人們早已期望的事，在進行了多方面探索的基礎上，發現了腫瘤浸潤淋巴細胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在腫瘤部位持續存在而無副作用的一種淋巴細胞）在腫瘤治療中的作用。于1992年實施了TNF/腫瘤細胞和IL－2/腫瘤細胞方案，即分別將IL－2基因腫瘤壞死因子（tumor necrosis ractor，TNF）基因導入取自患者自身并經培養的腫瘤細胞，再將這些培養后的腫瘤細胞注射至病人臀部，3周后切除注射部位與其引流的淋巴結，在適合條件下培養T細胞，將擴增的T細胞與IL－2合并用于病人，結果5名黑色素瘤病人中1名腫瘤完全消退，2名90%的腫瘤消退，另2人在治療后9個月死亡。由于攜有TNF的TIL可積于腫瘤處，因而TIL的應用提高了對腫瘤的殺傷作用。3．其它遺傳病的基因治療其它遺傳病諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟動子啟動下，作肌肉注射，證明可在mdy小鼠肌肉表達，此外，對一些遺傳病如血友病，地中海貧血、高雪氏病等正在探索中。浙江大學孔德華博士等單位對乙型血友病的基因治療也進行了有意義的探索，他們在兔模型的基礎上，將人第Ⅸ因子基因通過重組質粒（pcmvix）或重組反轉錄病毒（N2CMVIX）導入自體皮膚成纖維細胞，獲得可喜的階段性成果，相信不久的將來，基因治療會在我國取得成功。4．反義技術又稱反義寡核苷酸（antisenseoligodeoxynucleotides）技術，是指利用人工合成的反義RNA和反義DNA來阻斷基因的轉錄或復制，控制細胞生長在中間階段,使編碼蛋白質的基因能轉錄為mRNA，因而不能翻譯成相應的蛋白質，以達治療某一疾病的目的、用反義DNA已對某些癌癥進行臨床試驗。這類反義技術只能認為是一種從基因水平進行治療的技術，它們以不同方式，在DNA復制、轉錄和翻譯水平發揮作用。由于它們的分子量低，故而有潛力進入靶細胞，但其臨床穩定性、毒性、細胞通透性等各方面都需要進一步研究。5．藥物靶向治療（drugstargeting）此法機理可概括為病毒導向酶的藥物前體治療（virus directed enzyemeprodrug therapy，VDEPT），即用反轉錄病毒載體的外源基因轉移到細胞內。該基因編碼一種酶，此酶可將一種無害的藥物前體轉變為細胞毒素復合物。帶有這一基因的病毒載體只在特殊組織或腫瘤細胞中而不在正常細胞中表達。例如，胞嘧啶脫氨酶（cytosine deaminase）可將無害的5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine，5-FC）轉變為細胞毒素5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine，5-FC）。此病毒可感染正常細胞和癌細胞，但將該酶基因連接到一種“分子開關”后，則只能在腫瘤細胞中表達。Sikora等設計一個“嵌合小基因（chimeric minigene）”，即將酶基因連接到erbB2基因啟動子的下游，此啟動子活性增強，使erbB2在乳腺癌細胞中過度表達。此時，藥物5－FC注入細胞后即轉變為5－FU而致癌細胞死亡。而當5－FC給予含有此嵌合基因卻無erbB2表達的細胞時，亦無藥物前體活性。這一基因治療的新策略，可有可能使人對腫瘤等不同疾病進行基因治療。已批準治療的病例約120例，其中約110例為腫瘤，遺憾的是，除黑色素瘤有些苗頭外，全都未能成功。治療了10余例單基因病，除ADA缺乏癥和乙型血友病有一定療效外，其余都還在實驗階段。但人們再也不懷疑基因治療不僅可能辦到，而且指日可待。在中國1991年,我國科學家進行了世界上首例血友病B的基因治療臨床試驗,目已有4名血友病患者接受了基因治療,治療后體內IX因子濃度上升,出血癥狀減輕,取得了安全有效的治療效果。隨后,我國科學家利用胸腺激酶基因治療惡性腦膠質瘤基因治療方案獲準進入1期臨床試驗,初步的觀察表明,生存期超過1年以上者占55%,其中 1例已超過三年半,至今仍未見腫瘤復發。此外,采用血管內皮生長因子基因治療外周梗塞性下肢血管病基因治療方案也已獲準進入臨床試驗。我國已有6個基因治療方案進入或即將進入臨床試驗。總的來看,我國基因治療產業比美國落后了約4年,正處于成長階段,絕大部分還處于實驗室研究階段,僅有大約5個項目通過審批進入特批臨床試驗或I、Ⅱ期臨床試驗。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的目前，基因治疗可用于哪些疾病的诊治呢？效果如何？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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