對于大部分遺傳疾病，我覺得測一次就沒問題了，畢竟遺傳物質(zhì)是穩(wěn)定的。但是“不用再測”基于兩個假設(shè)：第一，現(xiàn)有的測序技術(shù)足夠靠譜，不會出什么問題，未來新技術(shù)誕生后不會否定現(xiàn)有的測序結(jié)果；第二，未來的“基因組科學(xué)”進(jìn)步不大，可以通過測序告訴我們的風(fēng)險信息不會發(fā)生變化、豐富甚至被推翻；第三，人的基因組突變率很低，隨機(jī)突變事件不導(dǎo)致健康問題。第一個假設(shè)，目前來看顯然是不是完全靠譜的。二代測序有讀長短的特點(diǎn)，有些時候測序質(zhì)量也并不穩(wěn)定（比如某年illumina試劑出問題），比對、組裝錯誤是不難發(fā)生的（誰說得好現(xiàn)在人類基因組hg19是有多靠譜呢，而且全人類的序列都往這一個reference上比對總會是有問題的）。芯片測序什么的就更不準(zhǔn)確了。所以新測序技術(shù)普及且被認(rèn)可后，其準(zhǔn)確度可能遠(yuǎn)勝于現(xiàn)行技術(shù)，再測一次看看也是沒壞處的。第二個假設(shè)，顯然是沒有道理的。如果我們測的是全基因組并非用芯片測位點(diǎn)，且認(rèn)為用戶擁有并且知道如何分析原始數(shù)據(jù)，并且我們接受第一個假設(shè)說測的數(shù)據(jù)質(zhì)量上問題不大，那么恭喜，大概不需要再測一次了，請用戶自行寫寫程序抓自己的SNP與最新文獻(xiàn)對對看，有沒有新發(fā)現(xiàn)的問題——然而對于99.9%的終端用戶，這個太困難且性價比太低了。對于另一部分產(chǎn)品，比如23 & Me或360，測序芯片是針對人類當(dāng)時的基因組學(xué)認(rèn)知而獨(dú)特設(shè)計(jì)的，被測序的只有數(shù)個位點(diǎn)，并不具備完整的全基因組序列信息。隨著“科學(xué)”的進(jìn)步，這些有限位點(diǎn)提供的信息顯然是顯得越發(fā)單薄的。第三個假設(shè)，對于只關(guān)心“遺傳”而不關(guān)心“變異”的用戶，大體上是可以接受的。然而任何生物的基因組都是有一定的突變率的，比如測序一個家系，孩子身上call出的snp里總會有一些在父母雙方基因組上都找不到的，即是父母生成配子時或生成紅細(xì)胞（一般用來測序的細(xì)胞）時發(fā)生了突變，抑或是孩子在生長過程中及生成紅細(xì)胞過程中發(fā)生了突變（一般人有三百萬個左右的SNP，而其中有幾千到幾萬個并非遺傳自父母，這個發(fā)生突變的概率與黑猩猩到人類進(jìn)化的時間是相符的）。如果我們通過第一次DNA檢測就發(fā)現(xiàn)自己有肺癌或、肝癌、白血病之類后天獲得性疾病的風(fēng)險，那顯然每隔一段時間進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳檢測，觀察風(fēng)險是否因?yàn)槟承┬律蛔兌黾舆€是有必要的。腫瘤的發(fā)生有兩種主流理論，一種是低效突變的積累直至功能網(wǎng)絡(luò)的崩壞和細(xì)胞周期的紊亂，一種是driver mutation（可以理解為一種特別吊的突變一旦發(fā)生腫瘤就基本上沒跑了，比如P53之類的大節(jié)點(diǎn)的直接壞掉）的作用，導(dǎo)致功能網(wǎng)絡(luò)的崩壞和細(xì)胞周期的紊亂。我認(rèn)為這種有針對性的檢測需要有針對性地取樣（例如對于肺癌風(fēng)險易取肺部細(xì)胞測序而非血液），這是個比較麻煩的事情。

個人認(rèn)為，理論上講，一生做一次基因檢測就足夠了，因?yàn)槿说幕驈某錾_始就已經(jīng)決定了。但是，人在生活過程中，可能因?yàn)槟承﹥?nèi)外誘因而導(dǎo)致基因突變，這時候，做做個性化的基因檢測也是必要的。如果基因檢測的費(fèi)用在未來可以很低的話，每年做一次基因檢測也無妨。

一次基因檢測就檢測出所有疾病，目前這是不可行的，即使是一次基因檢測就能檢測出所有遺傳性疾病。不管從理論上來說還是從現(xiàn)實(shí)來說，我的理由如下：1、人體內(nèi)存在基因突變，這是不可預(yù)測的，例如多類腫瘤的發(fā)生是由基因突變產(chǎn)生，但是該突變基因在以前的檢測時并不存在。2、部分疾病的產(chǎn)生并不是遺傳因素導(dǎo)致，與基因無關(guān)，例如某些流感爆發(fā)。3、部分疾病雖有致病基因控制，但是其發(fā)病只是概率事件，即有致病基因，但有該基因并不一定就會導(dǎo)致該疾病，只能說導(dǎo)致該疾病的概率比一般人的高。4、事實(shí)上，目前大部分復(fù)雜疾病的發(fā)病遺傳機(jī)制研究并不透徹，能檢測到的疾病相關(guān)基因只是了解的一部分，更多的情況是未被了解。所以，目前技術(shù)上還不能實(shí)現(xiàn)，在未來技術(shù)高度發(fā)展，或許也是只能檢測大部分遺傳疾病，因理論與實(shí)際總有差異。

做一點(diǎn)補(bǔ)充。。一般體細(xì)胞的基因一生只作一次檢測即可，因?yàn)榻^大多數(shù)自身所攜帶的基因從父母那里繼承下來，如果有些小的變異也是被固定下來了。所以這些基因不論你從什么時候做和什么地方做都是一成不變的。但是有些基因檢查不是針對自身基因組的檢查，人的一生中要有很多次感染外源病毒的機(jī)會，這些病毒在人體內(nèi)的作用和感染程度是應(yīng)該不斷受到監(jiān)測的。比如肝炎病毒你不管它，它可能引發(fā)肝硬化和肝癌；人乳頭瘤病毒你也要檢測和治療，否則會誘發(fā)子宮頸癌乃至乳腺癌。有些人會攜帶各種各樣的病毒自己卻不發(fā)病，也有些人一粘上就被感染發(fā)病并成為傳播者。有些人注射疫苗會產(chǎn)生抗體，有些人會有天然抗體，反而對疫苗有抗性。這些就是和人類共生的微生物的基因在左右人類，這樣的基因有條件時更有必要檢測。它們誰是定時炸彈，誰是安全的我們只能從人的體質(zhì)來判定。

這個現(xiàn)在技術(shù)還是不行的。基因檢測能檢測的疾病種類也是有限的。個體遺傳基因技術(shù)能夠高通量準(zhǔn)確的進(jìn)行DNA和蛋白質(zhì)檢測，基因分型和基因突變檢測。基因檢測芯片包含1500多個疾病相關(guān)基因，3000多個疾病相關(guān)基因多態(tài)性位點(diǎn)，涉及細(xì)胞代謝通路900多個，檢測范圍覆蓋包括惡性腫瘤在內(nèi)的九大類60余種疾病。

總結(jié)

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