單細(xì)胞測序技術(shù)應(yīng)用于癌癥無創(chuàng)診斷是一項非常有前景的技術(shù)。迄今為止使用的測序材料無一例外都是數(shù)百萬甚至更多細(xì)胞的混合DNA樣本。這種方法能夠得到全基因組序列信息，但是對其進行研究得到的結(jié)果只是一群細(xì)胞中信號的平均值，或者只代表其中占優(yōu)勢數(shù)量的細(xì)胞信息，單個細(xì)胞獨有的特性被忽視。例如，科學(xué)家想找出哪種突變存在于哪種細(xì)胞中幾乎是不可能的，只存在于少數(shù)細(xì)胞（如早期癌細(xì)胞）中的突變也基本上被掩藏。另一方面，有些樣品稀少無法在實驗室培養(yǎng)，樣品量不足以進行全基因組分析，例如腫瘤循環(huán)細(xì)胞、組織微陣列、早期發(fā)育的胚胎細(xì)胞等。這些都是全基因組測序遇到的難題。單細(xì)胞測序技術(shù)恰好可以解決這一難題。與傳統(tǒng)的全基因組測序相比，單細(xì)胞測序不僅測量基因表達(dá)水平更加精確，而且還能檢測到微量的基因表達(dá)子或罕見非編碼RNA，其優(yōu)勢是全方位和多層次的。

單細(xì)胞癌癥早期診斷是利用外周血循環(huán)腫瘤細(xì)胞進行單細(xì)胞基因組測序?qū)崿F(xiàn)非侵入式低傷害診斷。相比傳統(tǒng)診斷技術(shù)，可以清晰準(zhǔn)確地描述癌癥的具體亞型，精確判斷及定位癌癥的原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶，實現(xiàn)癌癥的早期診斷，還可以應(yīng)用于個體化靶向治療及耐藥性監(jiān)控，極具應(yīng)用前景。

在題為“Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients”的研究論文中，研究人員通過單細(xì)胞基因測序手段首次報道了對于癌癥病人單個外周血循環(huán)腫瘤細(xì)胞的全基因組、外顯子組測序結(jié)果，此項研究對于揭示癌癥轉(zhuǎn)移的分子機制具有重要意義，同時還為無創(chuàng)癌癥診斷提供了一種新的技術(shù)手段。日前，中恒集團十年內(nèi)向北京大學(xué)提供不超過1 億元的合作科研經(jīng)費專項用于支持單細(xì)胞測序癌癥早期診斷的研究。中恒集團將和北京大學(xué)共享謝曉亮及其團隊在北大生物動態(tài)光學(xué)成像中心科研成果的知識產(chǎn)權(quán)。

總結(jié)

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