結節性硬化（Tuberous Sclerosis）是一種遺傳性疾病，主要表現為多個器官和組織中的良性腫瘤。以下是結節性硬化的常見表現： 1. 皮膚損害：多數患者在出生后幾個月內開始出現皮膚上的白色或棕色斑塊，稱為灰色斑點痣，通常出現在臉部、頸部和四肢。皮膚還可能出現囊腫、纖維瘤和血管瘤等病變。 2. 中樞神經系統病變：約80%的患者在嬰幼兒期或兒童期出現癲癇發作。其他神經系統表現包括認知和行為障礙、智力發育延遲、學習困難、自閉癥譜系障礙等。 3. 腎臟病變：約80%的患者出現腎臟囊腫，可能導致高血壓和腎功能不全。 4. 心臟病變：心臟肌腱硬化可引起心律失常、心功能不全和突發心臟病。 5. 肺病變：多數患者在肺部出現多發性小的肉芽腫，可導致呼吸困難和氣胸。 6. 眼部病變：視網膜花斑、視網膜脫落和白內障等眼部病變。 需要注意的是，結節性硬化的臨床表現因人而異，不同患者可能有不同的癥狀和病變。同時，結節性硬化也可能出現其他器官和系統的病變，如骨骼、肝臟、胰腺、甲狀腺等，具體癥狀需要醫生根據患者具體情況進行評估和診斷。

總結

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