應(yīng)該說無創(chuàng)基因檢測篩查出生缺陷這項技術(shù)目前已經(jīng)比較成熟，可以在臨床應(yīng)用。例如：首個獲批機構(gòu)——華大基因就宣布啟動“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計劃”，把這一技術(shù)應(yīng)用于多種罕見病，并提供免費產(chǎn)前篩查、免費HLA配型等。

應(yīng)該說還算比較成熟。8日，首個獲批機構(gòu)——華大基因宣布啟動“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷計劃”，把這一技術(shù)應(yīng)用于多種罕見病，并提供免費產(chǎn)前篩查、免費HLA配型等。此次批準(zhǔn)適應(yīng)證包括高齡孕婦，拒絕侵入性產(chǎn)前極度焦慮的孕婦，珍貴兒、知情后拒絕產(chǎn)前診斷的孕婦，無產(chǎn)前診斷機構(gòu)接受的有產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦，有感染未愈、前置胎盤、先兆流產(chǎn)征象等侵入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦，孕周超出目前產(chǎn)前篩查范圍的孕婦。

總結(jié)

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