只要檢查的機(jī)構(gòu)合格，基因檢測(cè)技術(shù)肯定是可以信賴的。關(guān)于這個(gè)87%幾率的問題，要先說說什么是發(fā)病率，發(fā)病率就是某段時(shí)期內(nèi)，某地區(qū)內(nèi)得了這種毛病的人占全體人口的比例。比方說某年某市有300個(gè)新發(fā)病的乳腺癌，該市這一年的平均人口數(shù)是30000人，那么這個(gè)市乳腺癌的發(fā)病率就是1%。那么BRCA1突變患者乳腺癌的發(fā)病率呢，就是找到BRCA1突變的人，然后看看這些人里有多少得了乳腺癌。這其實(shí)就是用樣本代替總體的統(tǒng)計(jì)方法。一般認(rèn)為這個(gè)發(fā)病率在50%-85%。有一篇1994年發(fā)表在《柳葉刀》上的文獻(xiàn)，研究了33個(gè)乳腺癌遺傳的家族，得到BRCA1突變患者，到70歲乳腺癌的累積發(fā)病率為87%。至于發(fā)現(xiàn)BRCA1突變的下一步處理，一般有三種：加強(qiáng)監(jiān)測(cè)、預(yù)防性用藥和預(yù)防性手術(shù)。預(yù)防性用藥有一些相關(guān)的副作用。預(yù)防性手術(shù)，獲益和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估現(xiàn)在還沒定論，畢竟突變不等于得癌，這還是沒有得病而做手術(shù)，其實(shí)就是對(duì)以后得癌的顧慮和手術(shù)的顧慮之間的權(quán)衡。不過對(duì)于35-40歲以上，已經(jīng)無哺乳要求的女性，可能還是有所幫助的，手術(shù)后，乳腺癌患病率明顯下降，文獻(xiàn)報(bào)道下降90%。

目前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率無法達(dá)到100%。據(jù)悉，已在美國(guó)形成產(chǎn)業(yè)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，其準(zhǔn)確率也不過是85%左右。隨著越來越多和疾病相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，以及參與基因檢測(cè)的人數(shù)越來越多，準(zhǔn)確率會(huì)進(jìn)一步提高。至于發(fā)病率則是根據(jù)BRCA基因突變者的發(fā)病率推斷的。目前，科學(xué)界一致認(rèn)為，在白種人中，BRCA1/2突變攜帶者終生乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)為60%～80%。然而，這一結(jié)論并不適用于中國(guó)人，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺內(nèi)科主任李惠平教授強(qiáng)調(diào)說，不同人種的乳腺癌患病幾率是不同的。盡管近年來，北京、上海等沿海大城市的乳腺癌發(fā)病率已接近發(fā)達(dá)國(guó)家，但總體而言，中國(guó)的乳腺癌發(fā)病率只有歐美國(guó)家的1/3左右，即便是生活在美國(guó)的亞裔人種，發(fā)病率也只有美國(guó)白種人的2/3左右。在基因?qū)用嫔希瑢?dǎo)致中國(guó)人患乳腺癌的BACR基因突變位點(diǎn)與國(guó)外并不完全相同。

一般來說通過取血來進(jìn)行BRCA1基因突變的檢測(cè)，最終結(jié)果只會(huì)顯示陽性或陰性，而若屬于陽性的患者一生中發(fā)生乳腺癌的發(fā)病機(jī)率會(huì)增高5-7倍達(dá)60-90%，對(duì)于乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)除了BRCA1基因突變外，還存在很多因素，例如肥胖、生育、哺乳、精神壓力、激素替代等。根據(jù)這些危險(xiǎn)因素，而研發(fā)出很多乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，其中最著名的是美國(guó)的Gail模型。這次安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率可能就是通過類似的模型算出來的。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率又是怎么算出来的？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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