唐氏篩查內(nèi)容是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。 唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中?AFP和?HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。?? 唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。 唐氏篩查的目的是為了篩查出唐氏綜合癥患兒，每一個孕婦都有可能生出“唐氏兒”，因此孕期檢查中最重要的一項就是唐氏篩查。那么，怎么看唐氏篩查結果？ 怎么看唐氏篩查結果——AFP(甲胎蛋白AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預防胎兒被母體排斥，正常分子量為64000-70000道爾頓。而懷有，血清AFP水平為正常孕婦的70%。　　懷有先唐氏兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。　　胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。　　孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%，肝功能異常AFP增高。　　怎么看唐氏篩查結果——FreehCGβ(游離-β亞基，促絨毛膜性腺激素懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。　　專家提示：其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。　　怎么看唐氏篩查結果——uE3(游離雌三醇E3是胎兒胎盤單位產(chǎn)生的主要雌激素，由于胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。　　懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現(xiàn)為降低，平均MOM值為0.7。　　怎么看唐氏篩查結果——關于21、18、13三體的問題國際上的標準是1/270，當驗血篩查值大于1/270為高危人群，危險性最大。對于唐氏篩查主要看AFP和FreehCG這兩種指標。 做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1／20～1／12，不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。 唐氏篩查:21三體綜合征(先天愚型)??篩查的最佳時機是懷孕第15－20周 21三體綜合征，是胎兒先天缺陷中最常見的原因之一，其主要特征為嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容、并常伴有各種先天性畸形，其出生率約占活產(chǎn)新生兒的1／700－1／800，據(jù)估計我國目前大約有60萬以上的唐氏綜合征患兒，按目前的出生率我國平均每20分鐘就有一例唐氏綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達2萬7千例左右。十年就累積26萬病人，造成高達650億的社會呈逐年上升趨勢，為此，盡可能的大面積的減少這類患兒的出生，使我國優(yōu)生優(yōu)育的國策得到落實，已到了刻不容緩的地步，為了提高我國人口素質(zhì)，為了千千萬萬家庭的幸福，為了每一對夫婦都有一個健康美麗、聰明可愛的小寶寶，在我國廣大遺傳專家和婦產(chǎn)科專家的強烈呼吁下，國家計生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動了“出生缺陷干預工程”此外，由于唐氏綜合征缺乏有效的治療手段，患兒的出生給家庭和社會帶來了眾多的不良影響。據(jù)美國的報道（Conley,1985)，1985年美國社會撫養(yǎng)一個病人所需的費用約為14萬美元，到90年代已達到20萬美元左右，我國每出生一例唐氏綜合征患兒將給社會造成25萬元左右的經(jīng)濟負擔，每年政府將支付675000萬左右的經(jīng)費用于患兒的醫(yī)療、生活和社會救濟，同時對患兒的家庭造成長期沉重的精神負擔和經(jīng)濟壓力，對我們國家和上海地區(qū)的人口素質(zhì)、國民經(jīng)濟發(fā)展、以及社會穩(wěn)定和發(fā)展都會產(chǎn)生重大的影響。由此可見，唐氏綜合征已成為影響我國國民經(jīng)濟發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。如何在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒，防止和降低唐氏綜合征胎兒的出生，是當前圍產(chǎn)優(yōu)生和產(chǎn)前診斷的重要任務。?????? 目前盡管國內(nèi)對35歲以上的孕婦，以及其它的一些高危孕婦常規(guī)要求進行羊水細胞染色體檢查，對于產(chǎn)前檢出唐氏綜合征胎兒，防止這類胎兒的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的創(chuàng)傷性，可引起流產(chǎn)，同時需要一定的技術設備條件、花費時間較長、費用較大，不可能在所有的孕婦中廣泛開展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺適應癥的高危孕婦，由于對羊膜腔穿刺可能會造成流產(chǎn)的恐懼心理，拒絕接受羊水染色體檢查，因此，近20年來唐氏綜合征的出生數(shù)仍然居高不下。?????多年來，受傳統(tǒng)醫(yī)學教育的影響，國內(nèi)一直把＞35歲的孕婦作為高危人群，直接進行羊水、臍血穿刺或絨毛膜取樣進行唐氏綜合征產(chǎn)前診斷，但是這種使用了幾十年的方法為創(chuàng)傷性檢查，不僅給孕婦造成痛苦，而且容易導致流產(chǎn)，更主要的是經(jīng)過發(fā)達國家近5－6年大面積篩查結果表明，傳統(tǒng)意義上＞35歲的高危人群并不存在，80％的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當中，而且隨著城市環(huán)境污染的加重，如受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥、老化現(xiàn)象等均會造成唐氏綜合癥的可能，我國目前唐氏綜合征孕婦的年齡下降，患兒例數(shù)上升也證明了該疾病與其它單基因遺傳病的不同之處，即是偶發(fā)的、任何人群都有可能。為此，普通孕婦開展大面積產(chǎn)前篩查已成為我國遺傳學家共同努力的目標。另外，由于羊水染色體檢查受到多種因素的限制，以往僅對35歲以上及有其它高危因素的孕婦按常規(guī)要求作羊水染色體檢查，而這部分的孕婦僅占整個孕婦人群的5％左右，即使全部做產(chǎn)前羊水染色體檢查，僅能防止20％的唐氏綜合征胎兒的出生，另有80％的唐氏綜合征胎兒發(fā)生于不屬高危但占孕婦人群95％的普通妊娠婦女中。因此，如何做到產(chǎn)前診斷普通孕婦中的唐氏綜合征胎兒，為了防止和降低唐氏綜合征胎兒出生率的關鍵所在。目前西方國家普遍開展了唐氏綜合征產(chǎn)前母血篩查。據(jù)英國的報道，實行唐氏產(chǎn)前篩查計劃以來，唐氏綜合征患兒的出生數(shù)下降了將近50％。如何做好唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查和診斷，有效防止和降低該類胎兒的出生，對于提高中華民族出生人口素質(zhì)，促進國民經(jīng)濟的發(fā)展和社會穩(wěn)定都是十分必要的。

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒，即臨床經(jīng)常能見到的先天性的胎兒畸形。一般建議懷孕的14周到20周之間進行檢查。唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。結果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風險較低。唐氏篩查的結果只是一個風險值,并不代替胎兒一定有問題,因此,還需要進一步的確診。即使結果為低危,也一定要堅持其他孕期檢查,準確了解胎兒的發(fā)育狀況。

孕婦在孕15－20周會接受一項稱為“唐氏篩查”的檢查，這種檢查是初步篩查出有可能胎兒患神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）、13-3體綜合征、18-3體綜合征、21-3體綜合征的高危孕婦，結果分為高危（風險）組和低危（風險）組，高危組的孕婦需通過羊水穿刺獲得胎兒細胞進行染色體核型分析得到確診。 唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素（β-HCG）濃度，游離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產(chǎn)史和孕周，計算出相應疾病的危險系數(shù)，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據(jù)所采用的軟件系統(tǒng)不同，進入分析的參數(shù)略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質(zhì)厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數(shù)是不同的。 但是應該指出的是，不管是什么結果，這只是個篩查結果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素后（一般比較多見的是孕周誤差）建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險，就繼續(xù)孕期檢查。 孕周誤差主要是針對一些月經(jīng)周期不規(guī)則或是周期較長（超過37天）的孕婦，糾正孕周后再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。 唐氏綜合征（DOWn’s syndrome，DS）是最常見的染色體病，發(fā)病率為活嬰的1.5‰，其主要特征為智力低下、先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩，迄今無有效的治療手段。患兒的出生給家庭和社會帶來極大的負擔，若在產(chǎn)前得以診斷，可以免除家庭和社會的負擔，在國外，超過35歲的高齡產(chǎn)婦是常規(guī)做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產(chǎn)等，但發(fā)生率極低，權衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。

唐氏篩查結果高危只是一個風險系數(shù),事實上有相當一部分唐氏篩查結果高危的胎兒進過進一步的檢查確認是健康的。唐氏篩查結果為“高危”的，需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據(jù)統(tǒng)計,此項技術造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外,進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。結果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風險較低。但是,唐氏篩查結果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關,任何因素的誤差(如月經(jīng)周期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確,因此,這種情況是需要檢查明確的,可以采血排除遺傳性的呆傻疾病(靜脈血或足跟血),必要時做羊水穿刺檢查,以進一步確認胎兒的健康狀況，羊水穿刺存在一定的危險性,可能會造成流產(chǎn),結果為低危可以選擇不做。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的唐氏综合征筛查检查些什么？高危和低危是什么意思？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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