目前通过基因检测较为成功的疾病主要有哪些?
生活随笔
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目前通过基因检测较为成功的疾病主要有哪些?
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個體遺傳基因技術能夠高通量準確的進行DNA和蛋白質檢測,基因分型和基因突變檢測。基因檢測芯片包含1500多個疾病相關基因,3000多個疾病相關基因多態性位點,涉及細胞代謝通路900多個,檢測范圍覆蓋包括惡性腫瘤在內的九大類60余種疾病。
通過基因檢測可以檢測的疾病類型主要有:1、惡性腫瘤疾病31種 :肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。2、心腦血管疾病18種:肥胖癥、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、瓜氨酸血癥、范可尼貧血、酪氨酸血癥酪氨酸血癥、病竇綜合癥、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿癥、房顫、同型胱氨酸尿癥等。3、代謝與免疫系統疾病19種:2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、干燥綜合癥、過敏性鼻炎、尿毒癥、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。4、呼吸、消化與泌尿生殖系統疾病17種:妊娠性肝內膽汁淤積癥、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合癥、慢性阻塞性肺病(COPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宮內膜異位癥、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。5、肌肉、骨骼關節及神經類疾病27種:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿癥、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側索硬化癥、叢集性頭痛、老年癡呆癥、周期性頭痛、肌扭轉張力障礙、克雅氏病(CJD)、肢帶型營養不良癥、Canavan病、布盧姆氏綜合癥、第十一因子缺乏癥、背痛、腰椎間盤突出癥、帕金森氏癥、進行性核上性麻痹、多發性硬化癥、家族性自律神經失調、原發性震顫、不寧腿綜合癥等。6、眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種:麻風、白癜風、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化癥、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。7、精神類疾病13種:酒精性成癮、躁狂癥、閱讀障礙、精神分裂癥、強迫癥、學習行為失調、抑郁癥、多動癥、雙相情感障礙、失讀癥、抽動性穢語綜合癥、遲發性運動障礙等。
樓上對于基因檢測疾病類型有著清晰的描述。那么不再贅述。 對疾病的主要進步表現在:1. 高效;2. 將檢測風險控制到最低;3. 個體化趨勢;4.可預測性。這是疾病基因檢測的共性。涉及到具體的疾病基因檢測優勢,下面以無創基因檢測為例:無創基因檢測是一種檢查胎兒是否遺傳病的技術,且無創基因檢測的優勢有很多,對于無創基因檢測的優勢不了解的孕婦,進行無創基因檢測之前,不妨先來了解無創基因檢測的優勢。那么無創基因檢測的優勢有哪些?早期:孕婦從懷孕5周開始,可以通過檢測外周血,能夠了解胎兒的游離基因,進行早期診斷胎兒是否存在缺陷,或其他遺傳疾病。無創:無創基因檢測與羊水穿刺相比,無創基因檢測只要取用孕婦的外周血幾毫升即可,不會存在大型器械所造成的局部傷口,沒有侵入性,可以說是無創的。準確:無創基因檢測較于其他產前診斷方法,準確率比較高,無創基因檢測的準確率高達99.7%。安全:無創基因檢測主要是通過抽取孕婦手臂的血來,檢測胎兒是否患唐氏綜合征,不會對胎兒造成任何的威脅,因此孕婦不必擔心安全與風險問題。相對唐氏綜合征來說,無創基因檢測的價值很高的。 目前基因檢測集中在單基因病及腫瘤的檢測上。如發現“明星基因”P53跟大多數腫瘤疾病相關,人類50%以上的腫瘤組織中均發現了p53基因的突變。
通過基因檢測可以檢測的疾病類型主要有:1、惡性腫瘤疾病31種 :肺癌、胃癌、急性淋巴細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經母細胞瘤、神經膠質瘤、多發性骨髓瘤、皮膚鱗狀細胞癌、腦動脈瘤、腎癌、睪丸癌、皮膚基底細胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。2、心腦血管疾病18種:肥胖癥、高血壓、高膽固醇、腹主動脈瘤、冠心病、腦中風、瓜氨酸血癥、范可尼貧血、酪氨酸血癥酪氨酸血癥、病竇綜合癥、深靜脈血栓、周圍動脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿癥、房顫、同型胱氨酸尿癥等。3、代謝與免疫系統疾病19種:2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類風濕性關節結炎、過敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經炎、干燥綜合癥、過敏性鼻炎、尿毒癥、慢性重型肝炎、原發性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。4、呼吸、消化與泌尿生殖系統疾病17種:妊娠性肝內膽汁淤積癥、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結石、結節病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合癥、慢性阻塞性肺病(COPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宮內膜異位癥、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。5、肌肉、骨骼關節及神經類疾病27種:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關節炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿癥、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側索硬化癥、叢集性頭痛、老年癡呆癥、周期性頭痛、肌扭轉張力障礙、克雅氏病(CJD)、肢帶型營養不良癥、Canavan病、布盧姆氏綜合癥、第十一因子缺乏癥、背痛、腰椎間盤突出癥、帕金森氏癥、進行性核上性麻痹、多發性硬化癥、家族性自律神經失調、原發性震顫、不寧腿綜合癥等。6、眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種:麻風、白癜風、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化癥、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。7、精神類疾病13種:酒精性成癮、躁狂癥、閱讀障礙、精神分裂癥、強迫癥、學習行為失調、抑郁癥、多動癥、雙相情感障礙、失讀癥、抽動性穢語綜合癥、遲發性運動障礙等。
樓上對于基因檢測疾病類型有著清晰的描述。那么不再贅述。 對疾病的主要進步表現在:1. 高效;2. 將檢測風險控制到最低;3. 個體化趨勢;4.可預測性。這是疾病基因檢測的共性。涉及到具體的疾病基因檢測優勢,下面以無創基因檢測為例:無創基因檢測是一種檢查胎兒是否遺傳病的技術,且無創基因檢測的優勢有很多,對于無創基因檢測的優勢不了解的孕婦,進行無創基因檢測之前,不妨先來了解無創基因檢測的優勢。那么無創基因檢測的優勢有哪些?早期:孕婦從懷孕5周開始,可以通過檢測外周血,能夠了解胎兒的游離基因,進行早期診斷胎兒是否存在缺陷,或其他遺傳疾病。無創:無創基因檢測與羊水穿刺相比,無創基因檢測只要取用孕婦的外周血幾毫升即可,不會存在大型器械所造成的局部傷口,沒有侵入性,可以說是無創的。準確:無創基因檢測較于其他產前診斷方法,準確率比較高,無創基因檢測的準確率高達99.7%。安全:無創基因檢測主要是通過抽取孕婦手臂的血來,檢測胎兒是否患唐氏綜合征,不會對胎兒造成任何的威脅,因此孕婦不必擔心安全與風險問題。相對唐氏綜合征來說,無創基因檢測的價值很高的。 目前基因檢測集中在單基因病及腫瘤的檢測上。如發現“明星基因”P53跟大多數腫瘤疾病相關,人類50%以上的腫瘤組織中均發現了p53基因的突變。
總結
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