基因检测能提前诊断儿童遗传性疾病吗?
生活随笔
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基因检测能提前诊断儿童遗传性疾病吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
可以的。基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
基因檢測能提前診斷兒童遺傳性疾病是可行的。1990年,住在美國加州的阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟諾亞因患多巴反應性肌張力失常遺傳病,經常突然出現咳嗽和呼吸困難的癥狀。但當時醫生無法確定病因。孩子的父親后來成為美國Life Technologies公司的首席信息官,因此了解到了基因檢測技術。于是,他們與Life Technologies公司客戶Baylor醫學院取得聯系,為自己的一雙兒女進行基因檢測,結果發現,他們體內的一個叫SPR的基因出現了突變。SPR基因編碼了一種酶,而這種酶被認為與多巴反應性肌張力失常有關。王慧君說,這是利用基因檢測為兒童遺傳病查找病因、對癥下藥的最經典的案例了。SPR編碼的酶可以促進兩種神經遞質的合成,醫生針對發生缺陷的酶用藥,阿麗克西斯的咳嗽和呼吸癥狀消失了,如今他們也像正常的孩子一樣能運動了。 專家王慧君說,“基因技術改變了人們的醫療觀念,基因測序市場呼之欲出,在兒童遺傳病的診斷治療上,作用更加積極有效。” 近些年,國內新生兒死亡率持續下降,而出生缺陷問題卻日益凸顯。先心病、神經發育障礙、遺傳性代謝病、重要臟器結構畸形等嚴重影響嬰幼兒的生存和生活質量,是導致兒童死亡和病殘的主要原因。 數據顯示,出生后即可出現的、已知病因的遺傳病高達3500種。一方面,一些遺傳病的表型(如智力發育障礙)是在發育中逐漸顯現的,另一方面,遺傳性疾病具有較高的異質性,這些因素增加了對遺傳性疾病進行診斷的難度。 “目前,迅速發展起來的高通量二代測序技術,可以對全基因組進行序列分析,對于已有明確治療方法的遺傳病,可以盡早診斷并指導臨床進行早期治療,有效降低傷殘率和死亡率;對于尚無治療方法的遺傳性疾病和可能出現的并發癥進行規范化治療,改善預后”。王慧君進一步強調指出,對新生兒期某類常見、特定的表型進行相關目的基因測序分析,而全基因組、特別是外顯子基因組測序技術可為臨床上指向性不明確的遺傳性疾病的診斷提供有效手段。
答案是肯定的。基因檢測通過探測基因的存在,分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常,來診斷疾病,包括攜帶者篩查、產前DNA檢測、新生兒DNA篩查以及針對有遺傳疾病家族史的特定人群的DNA檢測等。這個提前診斷是個什么概念?是懷孕了檢測還是未懷孕檢測?基因檢測有利于人類較早、較準確地預防疾病的發生,這無疑給人類的身體健康和生命安全帶來了福音,但基因檢測技術的應用也帶來了眾多的倫理問題。如基因檢測能較容易判斷一個胎兒或嬰幼兒攜帶有某種遺傳病基因或某種缺陷基因,判斷有可能某病在某個年齡段發病或導致死亡。面對基因檢測的結果,胎兒的父母和其家屬將做何選擇?面對在遺傳篩查中被查出患有遺傳病的胚胎,是選擇人工流產還是繼續妊娠? 一個有亨廷頓舞蹈病家族史的人,該不該做基因檢測以確診自己是否攜帶有HD的基因呢?因為這一切會增加其心理負擔。基因檢測的結果不僅涉及受檢者自己,也涉及家庭其他親屬的個人信息,這樣做是否檢測的決定或結果是否公開都涉及其他家庭成員的個人隱私。若選擇不,其結婚時,這種不檢測的選擇對其未來的配偶尊重與公正嗎?若其決定生育時,這種不檢測的選擇對是否該被視為對下一代的不負責任?技術的發展往往也會帶來一些道德倫理問題,我們不能避開,但要怎么面對?
基因檢測能提前診斷兒童遺傳性疾病是可行的。1990年,住在美國加州的阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟諾亞因患多巴反應性肌張力失常遺傳病,經常突然出現咳嗽和呼吸困難的癥狀。但當時醫生無法確定病因。孩子的父親后來成為美國Life Technologies公司的首席信息官,因此了解到了基因檢測技術。于是,他們與Life Technologies公司客戶Baylor醫學院取得聯系,為自己的一雙兒女進行基因檢測,結果發現,他們體內的一個叫SPR的基因出現了突變。SPR基因編碼了一種酶,而這種酶被認為與多巴反應性肌張力失常有關。王慧君說,這是利用基因檢測為兒童遺傳病查找病因、對癥下藥的最經典的案例了。SPR編碼的酶可以促進兩種神經遞質的合成,醫生針對發生缺陷的酶用藥,阿麗克西斯的咳嗽和呼吸癥狀消失了,如今他們也像正常的孩子一樣能運動了。 專家王慧君說,“基因技術改變了人們的醫療觀念,基因測序市場呼之欲出,在兒童遺傳病的診斷治療上,作用更加積極有效。” 近些年,國內新生兒死亡率持續下降,而出生缺陷問題卻日益凸顯。先心病、神經發育障礙、遺傳性代謝病、重要臟器結構畸形等嚴重影響嬰幼兒的生存和生活質量,是導致兒童死亡和病殘的主要原因。 數據顯示,出生后即可出現的、已知病因的遺傳病高達3500種。一方面,一些遺傳病的表型(如智力發育障礙)是在發育中逐漸顯現的,另一方面,遺傳性疾病具有較高的異質性,這些因素增加了對遺傳性疾病進行診斷的難度。 “目前,迅速發展起來的高通量二代測序技術,可以對全基因組進行序列分析,對于已有明確治療方法的遺傳病,可以盡早診斷并指導臨床進行早期治療,有效降低傷殘率和死亡率;對于尚無治療方法的遺傳性疾病和可能出現的并發癥進行規范化治療,改善預后”。王慧君進一步強調指出,對新生兒期某類常見、特定的表型進行相關目的基因測序分析,而全基因組、特別是外顯子基因組測序技術可為臨床上指向性不明確的遺傳性疾病的診斷提供有效手段。
答案是肯定的。基因檢測通過探測基因的存在,分析基因的類型和缺陷及其表達功能是否正常,來診斷疾病,包括攜帶者篩查、產前DNA檢測、新生兒DNA篩查以及針對有遺傳疾病家族史的特定人群的DNA檢測等。這個提前診斷是個什么概念?是懷孕了檢測還是未懷孕檢測?基因檢測有利于人類較早、較準確地預防疾病的發生,這無疑給人類的身體健康和生命安全帶來了福音,但基因檢測技術的應用也帶來了眾多的倫理問題。如基因檢測能較容易判斷一個胎兒或嬰幼兒攜帶有某種遺傳病基因或某種缺陷基因,判斷有可能某病在某個年齡段發病或導致死亡。面對基因檢測的結果,胎兒的父母和其家屬將做何選擇?面對在遺傳篩查中被查出患有遺傳病的胚胎,是選擇人工流產還是繼續妊娠? 一個有亨廷頓舞蹈病家族史的人,該不該做基因檢測以確診自己是否攜帶有HD的基因呢?因為這一切會增加其心理負擔。基因檢測的結果不僅涉及受檢者自己,也涉及家庭其他親屬的個人信息,這樣做是否檢測的決定或結果是否公開都涉及其他家庭成員的個人隱私。若選擇不,其結婚時,這種不檢測的選擇對其未來的配偶尊重與公正嗎?若其決定生育時,這種不檢測的選擇對是否該被視為對下一代的不負責任?技術的發展往往也會帶來一些道德倫理問題,我們不能避開,但要怎么面對?
總結
以上是生活随笔為你收集整理的基因检测能提前诊断儿童遗传性疾病吗?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
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