家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)是由LPL基因突变导致的?还有其他致病基因吗?
生活随笔
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家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)是由LPL基因突变导致的?还有其他致病基因吗?
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是的,目前還未發現其他致病基因。家族性高乳糜微粒血癥(FCS),又稱脂蛋白脂肪酶缺乏癥,是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,亦稱原發性高脂蛋白血癥Ⅰ型,而脂蛋白脂肪酶(LPL)是LPL基因的產物,在染色體上的位置是8p22,LPL基因突變,導致脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良,而家族性高乳糜微粒血癥正是是起因于脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良。
總結
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