單倍型，即單倍體基因型，概念很好理解。

單倍型分型的過程就稱之Phasing，定相或基因分型。

Phasing的意義，在人類疾病遺傳和動植物群體遺傳中非常重要。也是imputation的必經過程。

vcf文件中，./.和.|.分別表示未定相和已定相。

Phasing的方法：

家系定相，最準確，一般根據一家三口（Trio樣本）推斷，直接簡單；
LD定相，最常用，根據群體LD block和統計模型，計算量大，只對高頻突變（如>5%）；
物理定相，僅依賴測序數據，通過reads（來自同一單倍體）拼接，高深度測序能實現完全定相。

定相和填補同步進行，常用軟件：

shapeit，beagle（人類居多）
impute2
Tassel（玉米）
Falcon-unzip（三代）

對于PacBio HiFi的二倍體數據，可直接用IPA，hifiasm或HiCanu等組裝軟件完成定相。

更詳細的解釋可參考：
人類基因組的Phasing原理是什么？

https://www.dxy.cn/bbs/newweb/pc/post/1788966

總結

以上是生活随笔為你收集整理的关于单倍型和Phasing的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。