vcf具有表頭部分和正文部分，其中表頭部分是對正文部分中出現的縮寫的解釋。

vcf的正文部分，必須要有的是前面8列，一般來說有10列，分別是：

CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER [來自于##FILTER] INFO FORMAT 可能會有樣本的名稱

CHROM 和 POS：參考序列名和variant的位置；如果是INDEL的話，位置是INDEL的第一個堿基位置。

ID：variant的ID。比如在dbSNP中有該SNP的id，則會在此行給出；若沒有，則用”.”表示其為一個novel variant。

REF 和 ALT：參考序列的堿基 和 Variant的堿基。

QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的質量值，表 示在該位點存在variant的可能性；該值越高，則variant的可能性越大；計算方法：Phred值 = -10 * log (1-p)。 p為variant存在的概率; 通過計算公式可以看出值為10的表示錯誤概率為0.1，該位點為variant的概率為90%。

FILTER：使用上一個QUAL值來進行過濾的話，是不夠的。GATK能使用其它的方法來進行過濾，過濾結果中通過則該值為”PASS”;若variant不可靠，則該項不為”PASS”或”.”。

INFO：這一行是variant的詳細信息，內容很多，以下再具體詳述。

FORMAT 和 TTG11B：這兩行合起來提供了’TTG11B′這個sample的基因型的信息?！疶TG11B′代表這該名稱的樣品，是由BAM文件中的@RG下的 SM 標簽決定的。
“`
前面7列闡明該變異位點位于參考基因組的哪條染色體，哪個位置，是否被數據庫給標記了ID(通常說的是dbSNP)，該位置的參考基因組是什么堿基，這個變異位點變異成了什么堿基。找到這個變異的軟件給它的質量值是多少，是否合格。

第8列 INFO 比較復雜，包含信息最多，看起來是一列，但是里面可以根據字段拆分成多列，都是 “TAG=Value”的形式,并使用”;”分隔。其中很多的TAG含義在VCF文件的頭部注釋信息##INFO中已給出。

常見的TAG有：

AC，AF 和，AN[A開頭的多和等位基因有關]：

AC(Allele Count) 表示該等位基因的數目；
AF(Allele Frequency) 表示等位基因的頻率；
AN(Allele Number) 表示等位基因的總數目。

對于1個diploid sample[二倍體樣本]而言：

基因型 0/1
表示sample為雜合子，等位基因數為1(雙倍體的sample在該位點只有1個等位基因發生了突變)，等位基因的頻率為0.5(雙倍體的
sample在該位點只有50%的等位基因發生了突變)，總的等位基因為2；

基因型 1/1
表示sample為純合的，等位基因數為2，等位基因的頻率為1，總的等位基因為2。

DP：reads覆蓋度。是一些reads被過濾掉后的覆蓋度。[注意，第八列和第九列都有DP，都表示該位點覆蓋深度的信息，但是詳細意義可能是不同的大家可以探究一下，在head里面就可以找到相應信息]

Dels：進行SNP和INDEL calling的結果中，有該TAG并且值為0表示該位點為SNV，沒有則為INDEL。[可以根據這個tag分離indel和snv]

第9列信息：位點的基因型，測序深度的描述，一般有兩列內容，前者為格式，后者為格式對應的數據。

第九列包含標簽有GT,DP,FT,GL,PL,GP等等，這些標簽的含義可以在該vcf文件的表頭里面找到。即vcf文件中以 ##FORMAT 開頭的部分

GT：

樣品的基因型（genotype）。兩個數字中間用’/”分 開，這兩個數字表示雙倍體的sample的基因型。0表示樣品中有ref的allele； 1 表示樣品中variant的allele； 2表示有第二個variant的allele。

因此： 0/0表示sample中該位點為純合的，和ref一致； 0/1 表示sample中該位點為雜合的，有ref和variant兩個基因型； 1/1
表示sample中該位點為純合的，和variant一致。

AD 和 DP：

AD(Allele Depth)為sample中每一種allele的reads覆蓋度,在diploid中則是用逗號分割的兩個值，前者對應ref基因型，后者對應variant基因型；

DP（Depth）為sample中該位點的覆蓋度(一些reads被過濾掉的覆蓋度)。

GQ：

基因型的質量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的質量值，表示在該位點該基因型存在的可能性；該值越高，則Genotype的可能性越大；計算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p為基因型存在的概率。

PL

指定三種基因型的質量值。這三種指定的基因型為(0/0,0/1,1/1)，這三種基因型的概率總和為1。該值越大，表明為該種基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p為基因型存在的概率。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的vcf文件格式详细解释的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。