? ?IGV (Itegrative Genomics Viewer)是一款功能強大的綜合性基因組學可視化工具，能夠將基因組的變異情況進行可視化，因此廣泛應用于基因組學的研究中。IGV的開發得到了美國國立癌癥研究所(NCI)、癌癥研究信息學技術(ITCR)和斯塔爾癌癥協會的資助。以Windows下的IGV為例，介紹一下IGV的簡單應用。

? ?操作視頻：利用IGV可視化基因組遺傳變異位點

? ?本篇主要介紹，IGV的安裝、各種變異類型的識別及常見圖形顏色的含義。

軟件下載及安裝

IGV下載鏈接：

https://software.broadinstitute.org/software/igv/download

支持Windows、Mac和Linux操作系統

安裝IGV前需要在電腦上安裝JAVA，全部默認安裝即可

文件格式

? ?在IGV中查看對齊的首選文件格式為BAM格式，除 BAM 外，其他受支持的與對齊相關的文件格式包括GOBY、 VCF、 PSL、 BED和TDF。IGV 還要求 BAM 文件具有關聯的索引文件，并且必須與BAM文件位于同一目錄中。

圖形解讀

雜合突變

? ?IGV 表示相對于參考基因組的雜合突變，使用不同顏色表示該位點的變異情況。

純合突變

? ?IGV 表示相對于參考基因組的純合突變，使用不同顏色表示該位點的變異情況。

插入

? ?IGV 表示相對于參考基因組的插入，使用紫色表示插入。將鼠標懸停在插入符號上可查看插入的堿基。

缺失

IGV 用黑色線條表示相對于參考基因組的缺失。

片段的顏色說明

? ?IGV使用不同的顏色來標志異常的插入。默認的著色方案是：

? ?因此，在刪除的情況下，在 IGV 中如下所示。

? ?So in the case of a deletion, the inferred insert size is GREATER?THAN?the expected insert size. ? In IGV such an event might look like the following.

? ?檢測到異常插入大小受片段大小的限制 (下圖)。讀長必須足夠長，以跨越插入位置，并包含兩端映射到參考基因組的序列，在 IGV 中如下所示。The maximum size of an insertion detectable by insert size anomaly is limited by the size of the fragments. ?They must be long enough to span the insertion and include sequences on both ends that are mapped to the reference. ?The maximum detectable size is approximately equal to: fragment length - (2x read length).?Detection of this event is therefore more likely with larger fragment libraries, such as Illumina mate-pair (not paired-end)?and SOLID.

? ?染色體間重排 (Inserts for inter-chromosomal rearrangements)。這種情況下，顯示一端在1號染色體上，另一端在6號染色體上。下圖左側參考基因組為chr1 (但是存在能比對到chr6的橙色Reads)，下圖右側參考基因組為chr6 (但是存在能比對到chr1的藍色Reads)。

? ?下圖的情況可能是由于一條reads比對到多條染色體所導致 (存在紅、橙、紫等顏色)

IGV的各種顏色含義

參考資料

https://software.broadinstitute.org/software/igv/userguide

https://software.broadinstitute.org/software/igv/book/export/html/6
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總結

以上是生活随笔為你收集整理的基因组浏览器IGV的安装和图形解读的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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