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定義和應(yīng)用生物信息學(xué)的核心能力以改善生物信息學(xué)的培訓(xùn)和教育
摘要
在生物醫(yī)學(xué)研究和建庫(kù)保健中, 生物信息學(xué)被認(rèn)為是許多職業(yè)道路的基本知識(shí)。但是，在領(lǐng)域內(nèi)，對(duì)于生信知識(shí)的含義和如何最好地提供知識(shí)幾乎沒(méi)有共識(shí)。而且希望掌握這些知識(shí)的人群有不同的背景和不同的應(yīng)用目的，使得分歧加劇。有著不同背景和預(yù)期的應(yīng)用領(lǐng)域的大量需要生物信息學(xué)培訓(xùn)的人群，加劇了這些分歧。國(guó)際計(jì)算生物學(xué)學(xué)會(huì)（ISCB）教育委員會(huì)通過(guò)多方調(diào)查提供了生物信息學(xué)能力的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)、培訓(xùn)需求和課程框架，以便在一系列跨越許多用戶角色和培訓(xùn)計(jì)劃的生物信息學(xué)核心能力培訓(xùn)方面提供支持。
對(duì)生物信息學(xué)教育和培訓(xùn)的需求是巨大的，也是多樣的。目前存在廣泛的潛在培訓(xùn)受眾，每個(gè)人在需要什么樣的技能或知識(shí)以及深度上有不同的需求。
例如，若有人想成為一名生物信息學(xué)工程師（定義為一個(gè)積極參與生物信息學(xué)算法的開(kāi)發(fā)和應(yīng)用的人）需要對(duì)現(xiàn)有算法有深入的認(rèn)識(shí)，理解它們是怎么運(yùn)行的，怎么批判性地評(píng)估它們，以及如何去解釋結(jié)果。相比之下，一個(gè)生物信息學(xué)應(yīng)用者（定義為在某個(gè)背景如醫(yī)療實(shí)踐下應(yīng)用生物信息學(xué)資源的人）需要對(duì)方法的基本理解和對(duì)輸出的重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)。
Label Competency
A General biology
B Depth in at least one area of biology (e.g., evolutionary biology, genetics, molecular biology, biochemistry,
anatomy, physiology).
C Biological data generation technologies.
D Details of the scientific discovery process and of the role of bioinformatics in it.
E Statistical research methods in the context of molecular biology, genomics, medical, and population genetics
research.
F Bioinformatics tools and their usage.
G The ability of a computer-based system, process, algorithm, component, or program to meet desired needs
in scientific environments/problem.
H Computing requirements appropriate to solve a given scientific problem (e.g., system, process, algorithm,
component or program; define algorithmic time and space complexities and hardware resources required to
solve a problem).
I GUI/Web-based computing skills appropriate to the discipline (e.g., effectively use bioinformatics and
analysis tools through web).
J Command line and scripting based computing skills appropriate to the discipline.
K Construction of software systems of varying complexity based on design and development principles.
L Local and global impact of bioinformatics and genomics on individuals, organizations, and society.
M Professional, ethical, legal, security, and social issues, and responsibilities of bioinformatics and genomic
data in the workplace.
N Effective communication of bioinformatics and genomics problem/issue/topics with a range of audiences,
including, but not limited to, other bioinformatics professionals.
O Effective teamwork to accomplish a common scientific goal.
P Engage in continuing professional development in bioinformatics.
生物信息學(xué)的核心能力的開(kāi)發(fā)
正如ISCB課程任務(wù)組的一系列報(bào)告所述，他們承擔(dān)了確定一些生物信息學(xué)教育需求的廣度的任務(wù)。這項(xiàng)工作首先來(lái)自對(duì)當(dāng)前培訓(xùn)實(shí)踐和期望培訓(xùn)需求的一系列調(diào)查[2]，這項(xiàng)調(diào)查確定了一系列廣泛的培訓(xùn)需求，而且在所教授的課程，如何以及為什么預(yù)期的目標(biāo)受眾有廣泛的差異。這些調(diào)查的結(jié)果是需要確定一套核心能力作為跨越不同計(jì)劃和培訓(xùn)需求的廣泛類(lèi)別的技能和培訓(xùn)，并且可以為討論計(jì)劃與預(yù)期成果之間的相似點(diǎn)和差異點(diǎn)提供基礎(chǔ)。這促進(jìn)了進(jìn)一步的工作，來(lái)確定一系列最初的核心能力[3]，從而引發(fā)了一個(gè)密集的社區(qū)參與計(jì)劃，以提高這些能力，來(lái)更好地滿足生物信息學(xué)培訓(xùn)社區(qū)的廣泛需求。
核心能力的發(fā)展主要有三個(gè)步驟：（1）定義使用生物信息學(xué)所需的能力，（2）定義描述需要訓(xùn)練的不同子群的各種用戶配置文件，以及（3）定義能力將如何適用于每個(gè)用戶配置文件（評(píng)分）。核心能力框架是通過(guò)一個(gè)反復(fù)的過(guò)程開(kāi)發(fā)的，此過(guò)程有來(lái)自不同與生物信息學(xué)有關(guān)的背景的多方參與。為了更廣泛地了解生物信息學(xué)界認(rèn)為哪些能力適用于不同生物信息學(xué)用戶的概況，ISCB課程任務(wù)組已經(jīng)在ISCB會(huì)議和其他生物信息學(xué)教育場(chǎng)所舉辦了多個(gè)能力研討會(huì)（定義能力及其應(yīng)用的討論會(huì)） ，如GOBLET（全球生物信息學(xué)習(xí)，教育和培訓(xùn)組織）年度大會(huì)等。能力工作車(chē)間的每次重復(fù)不僅極大地提高了能力本身，而且還極大地提高了用戶配置文件[1]和能力使用案例評(píng)分機(jī)制的定義。
最初，將生物信息能力映射到受眾考慮了三個(gè)主要用戶配置文件：（1）生物信息學(xué)用戶;（2）生物信息科學(xué)家；以及（3）生物信息學(xué)工程師。早期的能力研討會(huì)很快就推測(cè)，這些用戶檔案分類(lèi)太狹窄，而且并沒(méi)有充分地捕捉需要生物信息學(xué)能力和課程的人群的廣度。參與者花費(fèi)了大部分的時(shí)間來(lái)定義生物信息學(xué)用戶或從生物信息學(xué)工程師中區(qū)分生物信息學(xué)科學(xué)家。隨后擴(kuò)大了用例角色，以更好地體現(xiàn)生物信息學(xué)用戶的廣泛性，包括醫(yī)生，實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員，倫理學(xué)家和生物專(zhuān)家，科學(xué)家（包括發(fā)現(xiàn)生物學(xué)家，學(xué)術(shù)生物信息學(xué)研究人員和核心設(shè)施科學(xué)家）和工程師（可能是學(xué)術(shù)界的生物信息學(xué)家，研究機(jī)構(gòu)的生物信息學(xué)家或軟件工程師）。這個(gè)改變?cè)试S隨后的研討會(huì)參與者根據(jù)他們最佳識(shí)別的用戶類(lèi)別自行選擇。
隨著用戶配置文件的定義更加清晰，能力研討會(huì)隨后與能力本身及其定義進(jìn)行了斗爭(zhēng)。 幾個(gè)早期的能力定義似乎有所重疊。例如，“運(yùn)用適用于該學(xué)科的計(jì)算知識(shí)（例如，有效地利用生物信息學(xué)工具）”非常類(lèi)似于“分析問(wèn)題并確定和定義適合其解決方案的計(jì)算要求（例如，定義算法的時(shí)間和空間復(fù)雜性以及硬件資源需要解決一個(gè)問(wèn)題）”。研討會(huì)參與者幫助我們將最初的生物信息學(xué)能力的冗余度從20個(gè)能力降低到16個(gè)能力的精煉集。
能力研討會(huì)還有助于修改每個(gè)用戶檔案的能力評(píng)分。早期的研討會(huì)通過(guò)簡(jiǎn)單的是/否回答，將生物信息學(xué)能力的適用性評(píng)定為特定的個(gè)人資料，這不能讓人們對(duì)特定個(gè)人資料所需的能力深度進(jìn)行評(píng)估。這樣的評(píng)分方法雖然好于不評(píng)分，但在為特定用戶檔案開(kāi)發(fā)課程時(shí)并不會(huì)有所幫助。隨后的研討會(huì)采用分?jǐn)?shù)評(píng)分方法，評(píng)分從1（不需要能力）到4（需要專(zhuān)業(yè)知識(shí)）。這也被證明太模糊，不能進(jìn)行有意義的討論和分類(lèi)。評(píng)分方法因此再次修改為當(dāng)前的模型，該模型使用Bloom的修訂版分類(lèi)[4]術(shù)語(yǔ)：知識(shí)，理解，應(yīng)用，分析，綜合和評(píng)估。雖然Bloom的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)在將能力水平映射到每個(gè)用戶檔案時(shí)很有用，但是這種變化需要對(duì)能力列表進(jìn)行細(xì)化，因?yàn)樵缙诘囊恍┠芰χ邪薆loom的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)術(shù)語(yǔ)。
總的來(lái)說(shuō)，能力研討會(huì)對(duì)于提高和改進(jìn)生物信息學(xué)能力是非常有價(jià)值的。通過(guò)這些研討會(huì)，ISCB課程任務(wù)組已經(jīng)能夠構(gòu)建一套有用的生物信息學(xué)能力，課程開(kāi)發(fā)人員可以使用這些能力來(lái)開(kāi)發(fā)，比較和評(píng)估針對(duì)廣泛受眾的有影響力的生物信息學(xué)培訓(xùn)計(jì)劃，并最終幫助這些受眾建立生物信息學(xué)技能 [3]。
表1報(bào)告了通過(guò)這種社區(qū)參與過(guò)程制定和完善的能力的現(xiàn)狀。表2-4將這些精煉的能力映射到更廣泛的人物角色，在課程任務(wù)組的社區(qū)參與工作的過(guò)程中，通過(guò)Bloom的分類(lèi)學(xué)術(shù)語(yǔ)提出。作為參考，表5提供了Bloom修訂后的分類(lèi)術(shù)語(yǔ)的例子和定義。在下一節(jié)中，我們將舉例說(shuō)明如何在多種培訓(xùn)環(huán)境中應(yīng)用能力。
使用案例
為了更好地說(shuō)明能力的使用，我們?cè)谶@里提出了一系列簡(jiǎn)短的使用案例 —— 在定義，改進(jìn)或評(píng)估生物信息學(xué)培訓(xùn)機(jī)制方面，能力已經(jīng)被證明是有價(jià)值的。選擇這些使用案例是為了強(qiáng)調(diào)不同的培訓(xùn)需求，用戶角色，培訓(xùn)計(jì)劃類(lèi)型和教育環(huán)境。本著這種精神，我們將舉例分為三類(lèi)：（1）完整的學(xué)位課程，其能力已被證明對(duì)整體課程設(shè)計(jì)或改進(jìn)有價(jià)值（2）對(duì)現(xiàn)有學(xué)位課程的補(bǔ)充（即專(zhuān)業(yè)，經(jīng)歷，證書(shū)）；以及（3）具體學(xué)位課程以外的培訓(xùn)資源。
學(xué)位課程
非洲介紹和掌握生物信息學(xué)培訓(xùn)：H3ABioNet。H3ABioNet（www.h3abionet.org）是泛非生物信息學(xué)網(wǎng)絡(luò)，為非洲人類(lèi)遺傳與健康協(xié)會(huì)（www.h3africa.org）的非洲科學(xué)家制定了生物信息學(xué)培訓(xùn)計(jì)劃。這涉及到廣泛受眾的生物信息學(xué)培訓(xùn)，主要是在基因組數(shù)據(jù)分析，以及培養(yǎng)生物信息學(xué)科學(xué)家的新生物信息學(xué)學(xué)位的發(fā)展。雖然在非洲有一些機(jī)構(gòu)提供生物信息學(xué)研究生學(xué)位，但這僅限于少數(shù)幾個(gè)國(guó)家，許多其他機(jī)構(gòu)表示希望開(kāi)發(fā)和提供這樣的學(xué)位，以培養(yǎng)下一代生物信息學(xué)學(xué)者。隨著課程任務(wù)組的成立，非洲建立了一個(gè)生物信息學(xué)教育委員會(huì)，負(fù)責(zé)設(shè)計(jì)一門(mén)生物信息學(xué)碩士課程。主題領(lǐng)域是從現(xiàn)有的碩士課程和提出的課程[3]中選擇的。從這些基礎(chǔ)上，根據(jù)研究重點(diǎn)，定義核心模塊并增加與特定機(jī)構(gòu)相關(guān)的其他選修模塊。課程任務(wù)組然后充實(shí)了每個(gè)模塊的詳細(xì)內(nèi)容，并開(kāi)始將這些內(nèi)容映射到生物信息學(xué)專(zhuān)家所需的核心能力。盡管一些碩士課程的重點(diǎn)可能不同于更強(qiáng)調(diào)軟件工程的生物學(xué)，但所有生物信息學(xué)碩士畢業(yè)生都應(yīng)該具備共同的能力。雖然一些非洲機(jī)構(gòu)有特定的研究重點(diǎn)領(lǐng)域，但這種感覺(jué)是所有接受生物信息學(xué)培訓(xùn)的學(xué)生都應(yīng)該接觸到一套符合ISCB建議的核心主題，而選修科目則傾向于依賴(lài)研究重點(diǎn)。這門(mén)擬議的課程已經(jīng)付諸實(shí)施，至少有兩所大學(xué)在過(guò)去的兩年里開(kāi)始了他們的第一個(gè)碩士課程。
對(duì)于生物信息學(xué)用戶，H3ABioNet已成功開(kāi)放多個(gè)專(zhuān)業(yè)短期課程，培訓(xùn)研究人員進(jìn)行子代序列分析，宏基因組學(xué)，基因組關(guān)聯(lián)研究及其他主題。然而，通過(guò)與用戶的交互，出現(xiàn)了越來(lái)越多對(duì)基本的“生物信息學(xué)介紹”培訓(xùn)的需求。作為回應(yīng)，H3ABioNet開(kāi)發(fā)了一個(gè)生物信息學(xué)課程介紹課程，可以遠(yuǎn)程交付到多個(gè)國(guó)家的教室。課程主要來(lái)源于碩士課程使用的主題，但這次將其映射到了生物信息學(xué)用戶的能力，并以建?；蚓幊虨橹攸c(diǎn)來(lái)移除主題。因此，這些受眾的能力更關(guān)注于對(duì)該主題的基本理解，示例算法以及這些工具如何應(yīng)用于回答生物問(wèn)題。實(shí)際操作還旨在使用戶能夠使用各種工具瀏覽并學(xué)習(xí)解釋輸出。此課程于2016年首次成功實(shí)行，并經(jīng)評(píng)估以確定所需核心能力是否已獲得。
利用上述兩種情況下的核心能力，課程組織者可以根據(jù)目標(biāo)受眾更好地定義每個(gè)模塊的詳細(xì)內(nèi)容，聯(lián)系時(shí)間和重點(diǎn)。我們也可以使用能力來(lái)定義學(xué)習(xí)成果并完善模塊評(píng)估。
美國(guó)研究型大學(xué)的本科和研究生學(xué)位課程：卡內(nèi)基梅隆大學(xué)計(jì)算生物學(xué)教育?？▋?nèi)基梅隆大學(xué)長(zhǎng)期以來(lái)一直積極參與計(jì)算生物學(xué)和生物信息學(xué)教育，考慮到一般能力如何應(yīng)用，為不同人群提供了少數(shù)機(jī)會(huì)。這些經(jīng)驗(yàn)包括計(jì)算生物學(xué)學(xué)位課程，包括計(jì)算生物學(xué)學(xué)士學(xué)位（自1989年起），計(jì)算生物學(xué)碩士學(xué)位（自1999年起），計(jì)算生物學(xué)博士學(xué)位（自2005年起與匹茲堡大學(xué)共同提供）， 并要求在計(jì)算生物學(xué)方面進(jìn)行培訓(xùn)，作為生物科學(xué)學(xué)士學(xué)位的核心部分，這是該大學(xué)的普通本科生物學(xué)專(zhuān)業(yè)。雖然所有這些課程都早于ISCB的能力，但考慮這些課程如何使學(xué)生在計(jì)算生物學(xué)方面的工作有不同程度的準(zhǔn)備，這些能力為此奠定了基礎(chǔ)。其中兩個(gè)項(xiàng)目——生物科學(xué)學(xué)士學(xué)位和計(jì)算生物學(xué)博士——被作為具有十分不同的學(xué)生人群和培訓(xùn)需求的項(xiàng)目進(jìn)行討論，這些項(xiàng)目可以根據(jù)能力進(jìn)行評(píng)估。
卡內(nèi)基梅隆大學(xué)的生物科學(xué)學(xué)士學(xué)位，展示了一種生物信息學(xué)培訓(xùn)：主要培養(yǎng)學(xué)生在實(shí)驗(yàn)生物學(xué)方面的工作?？▋?nèi)基梅隆大學(xué)在2013年把“計(jì)算生物學(xué)導(dǎo)論”（ICB）作為每個(gè)本科生物科學(xué)專(zhuān)業(yè)的核心要求，這仍是不尋常的一步，它提供了一個(gè)機(jī)會(huì)，來(lái)探索如何設(shè)計(jì)一個(gè)班級(jí)是可訪問(wèn)的，但是對(duì)一般生物學(xué)學(xué)生群體又是嚴(yán)格和有用的。因此，應(yīng)用這些能力需要學(xué)生有一門(mén)計(jì)算生物學(xué)課程的學(xué)習(xí)背景，同時(shí)又學(xué)習(xí)了完整的本科生物學(xué)課程。在一個(gè)計(jì)算生物學(xué)課程（C，D，F，I，J；見(jiàn)表1）中，在一個(gè)計(jì)算生物課上，一個(gè)實(shí)驗(yàn)生物學(xué)家所需要的水平可以很好地涵蓋某些能力，主要是那些專(zhuān)注于計(jì)算生物學(xué)技術(shù)方面的能力。在其他重要領(lǐng)域，如更傳統(tǒng)的生物學(xué)知識(shí)，一些能力完全涵蓋在了本科生物科學(xué)課程的其他領(lǐng)域中，如遺傳學(xué)，生物化學(xué)或細(xì)胞生物學(xué)（A，B）等更傳統(tǒng)的核心課程中都有詳細(xì)介紹。還有一些，如通信和職業(yè)發(fā)展中廣泛涉及的主題，在課程的其他地方通過(guò)課堂內(nèi)外的各種機(jī)制（M，N，O，P）被涵蓋到。還有一些領(lǐng)域超出了一門(mén)基礎(chǔ)課程的范圍，但在別處也沒(méi)有涉及。其中一些（G，H，K）是這類(lèi)人群可能不需要的能力，但可以在ICB的修訂版中加以考慮。最有意思的主題是那些對(duì)于實(shí)驗(yàn)生物學(xué)家至關(guān)重要的主題，它們?cè)贗CB中沒(méi)有被充分涵蓋，在其他地方（E，即生物統(tǒng)計(jì)學(xué)）也沒(méi)有涉及。ICB給后者提供了足夠的覆蓋范圍，可以傳達(dá)生物信息學(xué)工作所需要的關(guān)鍵思想，但能力標(biāo)志著它成為一個(gè)整體課程需要進(jìn)一步發(fā)展的領(lǐng)域。
匹茲堡大學(xué)和卡內(nèi)基梅隆大學(xué)在計(jì)算生物學(xué)方面的聯(lián)合博士在另一個(gè)極端提供了例子：為期望成為計(jì)算生物學(xué)專(zhuān)家的學(xué)生，期望能夠領(lǐng)導(dǎo)獨(dú)立研究計(jì)劃的畢業(yè)生而制定的全年多年培訓(xùn)計(jì)劃， 在該領(lǐng)域教授計(jì)算生物學(xué)，運(yùn)行生物信息學(xué)核心設(shè)施，或追求類(lèi)似要求的工作。與更傳統(tǒng)的學(xué)位課程相比，計(jì)算生物學(xué)課程面臨著一個(gè)特殊的挑戰(zhàn)，即在本科層面缺乏明確的培訓(xùn)標(biāo)準(zhǔn)，這意味著除了在生物學(xué)、計(jì)算機(jī)、數(shù)學(xué)方面的基礎(chǔ)能力之外，沒(méi)有什么人可以確保入學(xué)學(xué)生的背景知識(shí)。此外，由于博士課程是以研究為重點(diǎn)，面臨著學(xué)位時(shí)間限制的壓力，正式培訓(xùn)只能占用學(xué)生有限的時(shí)間，相當(dāng)于大約一年的全日制課程。在一定程度上，該方案可以依靠招生標(biāo)準(zhǔn)，補(bǔ)救和自學(xué)來(lái)確保所有學(xué)生有基礎(chǔ)知識(shí)（A，F，I，J）。一些能力可以通過(guò)靈活的基于目錄的要求來(lái)處理，以適應(yīng)每個(gè)學(xué)生的個(gè)人需求和背景（B）的方式滿足能力要求。在另外一些學(xué)生中，每個(gè)學(xué)生都需要高水平的能力，而且必須為這類(lèi)人群專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)核心課程（C，D，E，G，H）。其他課程必須通過(guò)專(zhuān)業(yè)的開(kāi)發(fā)機(jī)制以及論文顧問(wèn)（K，L，M，N，O，P）的一對(duì)一輔導(dǎo)來(lái)實(shí)現(xiàn)。盡管如此，一些學(xué)生的能力，特別是依賴(lài)研究顧問(wèn)指導(dǎo)的能力，可能會(huì)比其他學(xué)生更有效地獲得。這些能力再次表明，這些主題應(yīng)該被標(biāo)記出來(lái)，以便在將來(lái)進(jìn)行更正式的培訓(xùn)。此外，這個(gè)計(jì)劃面對(duì)的新來(lái)的學(xué)生的知識(shí)背景的挑戰(zhàn)表明，在本科階段接受能力的水平，可以使其在研究生階段最有效地利用時(shí)間。
澳大利亞大學(xué)的本科培訓(xùn)：新南威爾士大學(xué)（UNSW）的生物信息學(xué)工程教育。新南威爾士大學(xué)（UNSW）（澳大利亞悉尼）擁有工程學(xué)（生物信息工程）學(xué)士學(xué)位課程，旨在幫助畢業(yè)生設(shè)計(jì)和實(shí)現(xiàn)生物信息學(xué)計(jì)算系統(tǒng)，包括軟件算法以及數(shù)據(jù)管理和分析基礎(chǔ)設(shè)施。BE（生物信息工程）學(xué)位始于2001年，是澳大利亞歷史最悠久的本科生物信息學(xué)課程。它被澳大利亞工程師統(tǒng)一認(rèn)可為工程學(xué)位：在所有簽署華盛頓協(xié)議的國(guó)家，其畢業(yè)生都被認(rèn)為是入門(mén)級(jí)工程師，這是一個(gè)負(fù)責(zé)認(rèn)證工程學(xué)學(xué)位課程的機(jī)構(gòu)之間的國(guó)際協(xié)議[6]。該方案定期修訂，以保持其相關(guān)性，并由外部工程師每5年進(jìn)行一次審查，以確保符合認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)。課程內(nèi)容與ISCB和Engineers Australia核心能力以及大學(xué)畢業(yè)生屬性的課程映射是這一過(guò)程中的關(guān)鍵步驟。
該流程從整個(gè)課程層面開(kāi)始，通過(guò)確定程序中的哪些課程可以顯著地解決特定的核心能力。 然后，針對(duì)每個(gè)核心能力，對(duì)相關(guān)課程的學(xué)習(xí)成果進(jìn)行審核和完善，以應(yīng)對(duì)這一能力。評(píng)估活動(dòng)根據(jù)核心能力而定制，以確保在課程結(jié)束時(shí)，學(xué)生能夠證明他們達(dá)到了足夠的熟練程度。 每個(gè)核心能力都要重復(fù)這個(gè)過(guò)程，從而形成一個(gè)能力映射到課程的矩陣。此矩陣可能會(huì)顯示出不足之處，可以通過(guò)修改或替換課程來(lái)解決。 例如，在最近的修訂版本中，該程序被修改為用通用的選修課程來(lái)替代額外的設(shè)計(jì)項(xiàng)目課程和軟件工程研討會(huì)。為了便于評(píng)估與核心能力和本科生屬性相關(guān)的課程，學(xué)校的學(xué)術(shù)信息管理系統(tǒng)要求每個(gè)課程的描述都包括課程學(xué)習(xí)成果與評(píng)估任務(wù)和核心能力的映射。然后可以為每個(gè)課程在整個(gè)程序級(jí)別上自動(dòng)生成能力映射矩陣。通過(guò)涉足每個(gè)核心能力學(xué)習(xí)成果的例子來(lái)擴(kuò)大ISCB課程指導(dǎo)方針將有助于這種分析，并提高課程設(shè)計(jì)和評(píng)估能力的有用性。
UNSW除了擁有存在已久的生物信息學(xué)工程學(xué)士學(xué)位之外，最近還推出了一個(gè)生物信息學(xué)學(xué)士學(xué)位，主修強(qiáng)調(diào)使用現(xiàn)有的生物信息學(xué)方法進(jìn)行生物學(xué)發(fā)現(xiàn)，而不是設(shè)計(jì)新的生物信息學(xué)方法。 核心能力被用來(lái)指導(dǎo)程序的設(shè)計(jì)，通過(guò)確定與工程計(jì)劃（B，C和D）相關(guān)以及那些成就水平較低（G，H，J，K，M，O）的強(qiáng)調(diào)能力是否可接受。這反過(guò)來(lái)又引導(dǎo)了理學(xué)士學(xué)位課程的選擇。
一個(gè)小型文化藝術(shù)學(xué)院的生物信息學(xué)本科學(xué)位：圣文森特學(xué)院。賓夕法尼亞州西部的小型文化藝術(shù)學(xué)院——圣文森學(xué)院的生物信息學(xué)項(xiàng)目于2005年啟動(dòng)。該方案規(guī)模小，專(zhuān)業(yè)人員不足20人，但從2009年至今每年至少有一名學(xué)生畢業(yè)。 最初，學(xué)士學(xué)位只有一套必修課程，其中包括編程（C ++），數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，離散結(jié)構(gòu)，數(shù)據(jù)庫(kù)引進(jìn)，生物統(tǒng)計(jì)學(xué)，細(xì)胞生物學(xué)，分子遺傳學(xué)，基因組學(xué)和生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)等課程。還有一個(gè)頂尖的三學(xué)期研究項(xiàng)目。 粗略地說(shuō)，有三類(lèi)學(xué)生參加了這個(gè)項(xiàng)目：（1）既具有生物學(xué)又有計(jì)算能力且都擅長(zhǎng)的學(xué)生;（2）喜歡生物學(xué)，但掙扎于編程課程的學(xué)生；以及（3）喜歡編程，但又掙扎于上層生物學(xué)課程的學(xué)生，特別是在實(shí)驗(yàn)室中。該計(jì)劃傾向于將后兩組中的學(xué)生從此項(xiàng)目轉(zhuǎn)向生物學(xué)或計(jì)算機(jī)科學(xué)。 因此，在2013年，他們將課程分成兩個(gè)方向——生物學(xué)和計(jì)算機(jī)——以試圖吸納這些群體中的學(xué)生，并讓他們留在專(zhuān)業(yè)的學(xué)習(xí)領(lǐng)域。大約三分之二的課程在這兩個(gè)方向之間很常見(jiàn)，但是，例如，生物學(xué)方向只需要一個(gè)學(xué)期的C ++編程而計(jì)算機(jī)方向需要三個(gè)學(xué)期。
2015年，該計(jì)劃進(jìn)行了全面的計(jì)劃審查，包括內(nèi)部和外部審查人員。作為該計(jì)劃的初始報(bào)告的一部分，ISCB核心能力被用作評(píng)估課程和學(xué)生培訓(xùn)的標(biāo)準(zhǔn)，這一點(diǎn)非常寶貴，因?yàn)槿绻麤](méi)有它們，則很難找到一種方法來(lái)根據(jù)外部標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估課程的優(yōu)劣。審查中提出的其中一個(gè)問(wèn)題是專(zhuān)業(yè)的學(xué)習(xí)目標(biāo)，以及如何與這兩方向相關(guān)，因?yàn)樵趯?shí)行這兩方向時(shí)，學(xué)習(xí)目標(biāo)沒(méi)有得到修訂。 粗略地說(shuō)，這兩方向?qū)?yīng)于生物信息學(xué)用戶和生物信息學(xué)科學(xué)家的ISCB角色。根據(jù)能力考察，這些問(wèn)題突出了小型課程的主要挑戰(zhàn)：如何適應(yīng)兩種類(lèi)型的學(xué)生，限制教師的數(shù)量，如何適應(yīng)不同部門(mén)提供的課程類(lèi)型，招生等。
認(rèn)證，方向和專(zhuān)業(yè)化
認(rèn)證課程和專(zhuān)業(yè)：俄亥俄大學(xué)。俄亥俄大學(xué)在本科生和研究生階段均提供生物信息學(xué)證書(shū)。 另外，BS，MS和PhD學(xué)位的計(jì)算機(jī)科學(xué)專(zhuān)業(yè)的學(xué)生可以通過(guò)選擇包含適當(dāng)?shù)纳飳W(xué)和生物信息學(xué)課程的學(xué)位課程來(lái)專(zhuān)攻生物信息學(xué)。為了完成本科生物信息學(xué)認(rèn)證，受訓(xùn)人員需參加以下課程：統(tǒng)計(jì)學(xué)，離散數(shù)學(xué)，數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，遺傳學(xué)，實(shí)驗(yàn)室生物學(xué)，細(xì)胞生物學(xué)，生物學(xué)選修課，生物信息學(xué)工具和數(shù)據(jù)采掘。 生物信息學(xué)研究生的證書(shū)的獲得，需完成生物化學(xué)研究生課程，遺傳學(xué)/分子生物學(xué)/系統(tǒng)學(xué)中的兩門(mén)選修課程，實(shí)驗(yàn)室生物學(xué)，生物信息學(xué)工具，計(jì)算基因組學(xué)，數(shù)據(jù)采掘或生物信息學(xué)統(tǒng)計(jì)學(xué)基礎(chǔ)。同樣地，在計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)位課程中，明確表示生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)可以讓學(xué)生選擇一個(gè)結(jié)構(gòu)化的培訓(xùn)項(xiàng)目。
生物信息學(xué)工程師，科學(xué)家和用戶的培訓(xùn)類(lèi)別的闡明需要審查俄亥俄州的項(xiàng)目。 雖然計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)位課程中的生物信息學(xué)專(zhuān)業(yè)為生物信息學(xué)工程師提供了充分的培訓(xùn)，但從一勞永逸的生物信息學(xué)證書(shū)課程轉(zhuǎn)移到培訓(xùn)生物信息學(xué)用戶，科學(xué)家和工程師的多方向課程將是有益的。證書(shū)計(jì)劃目前正在擴(kuò)大，以允許定制培訓(xùn)每個(gè)不同的生物信息學(xué)角色。 作為第一步，生物選修課程的要求正逐漸變成一個(gè)角色特定的選修課程的要求。 這將使生物信息學(xué)工程師能夠選擇算法分析，數(shù)據(jù)科學(xué)，數(shù)據(jù)庫(kù)設(shè)計(jì)，機(jī)器學(xué)習(xí)，人工智能，軟件工程，計(jì)算機(jī)安全和并行計(jì)算等選修課程。此外，生物信息學(xué)認(rèn)證計(jì)劃要求正在重新設(shè)計(jì)，以便為用戶，科學(xué)家和工程師提供特定的方向。 這個(gè)重新設(shè)計(jì)過(guò)程將得到生物信息學(xué)工程師的ISCB能力的幫助，可能會(huì)以樣本程序的形式（例如，[1]中討論的一個(gè)生物信息學(xué)項(xiàng)目調(diào)查的集合），或者通過(guò)將每個(gè)能力映射到建議的課程和 /或課程主題（例如，來(lái)自[1]中定義的受控詞匯）。
本科生物工程專(zhuān)業(yè)方向：伊利諾伊大學(xué)。在伊利諾伊大學(xué)，本科生物工程專(zhuān)業(yè)選擇一個(gè)方向，其中之一是計(jì)算機(jī)和系統(tǒng)生物學(xué)（CSB）。 不在CSB方向的學(xué)生可以獲得少量的編程經(jīng)驗(yàn)，但是在大二的時(shí)候可以選擇非專(zhuān)業(yè)的CS課程，讓他們接觸MATLAB和C編程。他們還可以參加初級(jí)課程，生物數(shù)據(jù)計(jì)算工具，涵蓋了基本概率和統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù); 假設(shè)檢驗(yàn); 建模與仿真; 和實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，并將這些概念和技術(shù)應(yīng)用于人類(lèi)基因組變異; 序列比對(duì); 隱馬爾可夫模型和基因發(fā)現(xiàn); 癌癥基因組學(xué); 和基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)中。在CSB方向的學(xué)生采用上述的生物數(shù)據(jù)計(jì)算工具，但在數(shù)學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)方面有更嚴(yán)格的培訓(xùn)。 具體而言，CSB方向的學(xué)生會(huì)學(xué)習(xí)CS專(zhuān)業(yè)課程，包括介紹性編程，離散數(shù)學(xué)，數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，數(shù)據(jù)挖掘和生物信息學(xué)?？偟膩?lái)說(shuō)，CSB的學(xué)生在數(shù)學(xué)，概率，統(tǒng)計(jì)學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)方面都有嚴(yán)格的培訓(xùn)，至少有兩門(mén)高級(jí)課程將這些學(xué)科的技術(shù)應(yīng)用于生物信息學(xué)分析。 這類(lèi)人群的經(jīng)驗(yàn)突出顯示了能力方面仍然存在差距，目前這類(lèi)人群在它們的使用方面沒(méi)有得到充分的體現(xiàn)。 它為未來(lái)的工作提供了一個(gè)可能的方向，因?yàn)樯镄畔W(xué)工程師課程工作組可能會(huì)擴(kuò)展其指導(dǎo)方針，以更好地涵蓋生物工程領(lǐng)域。
其他培訓(xùn)指南和資源
生物信息學(xué)短期課程：歐洲生物信息學(xué)研究所（EMBL-EBI）和劍橋大學(xué)。EMBL-EBI（www.ebi.ac.uk/training）和劍橋大學(xué)（UCAM，http：//bioinfotraining.bio.cam.ac.uk/）擁有大量的短期課程，使研究界獲得生物信息學(xué)的能力。這些課程與上述全日制課程不同，因?yàn)樗鼈冡槍?duì)已經(jīng)從事研究工作的個(gè)人。 參加這些課程的大多數(shù)科學(xué)家是博士研究生，博士后研究人員，或者更高級(jí)的研究人員（學(xué)術(shù)界或者工業(yè)界），他們正在進(jìn)行數(shù)據(jù)密集型實(shí)驗(yàn)，需要實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)指導(dǎo)，數(shù)據(jù)分析和解釋。作為ELIXIR原理的證明，此原理為歐洲的分布式生物數(shù)據(jù)基礎(chǔ)設(shè)施和20個(gè)國(guó)家的節(jié)點(diǎn)，EMBL-EBI和UCAM最近進(jìn)行了一次練習(xí)，將其課程計(jì)劃映射到ISCB能力框架。 其目標(biāo)是確定培訓(xùn)經(jīng)費(fèi)的任何缺口，并迅速檢查能力概況的穩(wěn)健性——總共考察了UCAM提供的50門(mén)短期課程和EMBL-EBI的21門(mén)，涵蓋了主要針對(duì)生物信息學(xué)科學(xué)家和生物信息學(xué)用戶的大量主題。這兩個(gè)課程都涵蓋了所有的能力領(lǐng)域，只有很少的課程提高了到A的能力，普通生物學(xué)的能力（這在目標(biāo)讀者中已經(jīng)很完善了，其中許多人擁有生物科學(xué)的研究生學(xué)位） F課程的比例增加，生物信息學(xué)工具及其使用（來(lái)自UCAM的48門(mén)課程;來(lái)自EMBL-EBI的20門(mén)課程）; D，科學(xué)發(fā)現(xiàn)過(guò)程的細(xì)節(jié)和生物信息學(xué)的作用（UCAM的34門(mén)課程; EMBL-EBI的20門(mén)課程）; 和N，生物信息學(xué)問(wèn)題，重要問(wèn)題和主題的有效溝通（UCAM的28門(mén)課程; EMBL-EBI的20門(mén)課程）。確定了兩個(gè)能力領(lǐng)域，他們認(rèn)為現(xiàn)有框架沒(méi)有充分涵蓋這些領(lǐng)域，希望增加：傳播研究數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)管理（例如向公共數(shù)據(jù)庫(kù)提交數(shù)據(jù)集時(shí)所需的數(shù)據(jù)注釋，以及由對(duì)這些資源增值的專(zhuān)業(yè)生物人進(jìn)行的數(shù)據(jù)注釋）和用于研究數(shù)據(jù)的分析（例如，對(duì)新測(cè)序的基因組注釋以找到直系同源物/旁系同源物或獲得基因組功能概述）的數(shù)據(jù)管理。這次練習(xí)，如果在所有ELIXIR節(jié)點(diǎn)上進(jìn)行，將有助于理解ELIXIR培訓(xùn)組合對(duì)于不同目標(biāo)受眾的影響，并將使他們能夠相應(yīng)地塑造我們的產(chǎn)品。 將現(xiàn)有的短期課程映射到生物信息學(xué)的核心能力也可以用來(lái)幫助個(gè)人沿著一條學(xué)習(xí)路線學(xué)習(xí)，帶著他們從一個(gè)能力水平到另一個(gè)能力水平。
臨床生物信息學(xué)：英國(guó)100000個(gè)基因組項(xiàng)目。當(dāng)前生物信息學(xué)滲透到臨床實(shí)踐的需要非常迫切，例如通過(guò)諸如在英國(guó)的100, 000個(gè)基因組項(xiàng)目（https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/）等程序加速，其將對(duì)100, 000個(gè)患者基因組進(jìn)行測(cè)序，目的是使用基因組數(shù)據(jù)通知臨床決策。這個(gè)項(xiàng)目會(huì)影響許多不同類(lèi)型的醫(yī)療專(zhuān)業(yè)人員。 例如，專(zhuān)科醫(yī)療保健科學(xué)家需要培訓(xùn)來(lái)處理和解釋基因組數(shù)據(jù); 參與招募患者到100, 000基因組項(xiàng)目中的臨床工作人員需要培訓(xùn)，以了解基因組測(cè)序的結(jié)果，并咨詢(xún)患者（及其親屬）; 一般工作人員需要進(jìn)行培訓(xùn)以提高基因組藥物的知名度，以及如何改善患者護(hù)理。為了達(dá)到這個(gè)目的，2014年英國(guó)健康教育組織在臨床生物信息學(xué)方向召集了一個(gè)“任務(wù)和完成小組”，就培訓(xùn)要求提出建議，這不僅是作為100, 000基因組計(jì)劃的直接后果，而且還在整個(gè)醫(yī)療實(shí)踐中的生物分子數(shù)據(jù)增加。 該小組決定通過(guò)定義醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員所需的能力來(lái)解決眼前的問(wèn)題，使他們能夠利用100, 000基因組計(jì)劃中提供的數(shù)據(jù)來(lái)為臨床決策提供信息。作為一個(gè)學(xué)科的證明，該組織還將這些能力映射到由英國(guó)健康教育委托的現(xiàn)有或新設(shè)計(jì)的培訓(xùn)項(xiàng)目，為未來(lái)的醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員的培訓(xùn)計(jì)劃提供信息。
作為一個(gè)起點(diǎn)，該小組利用ISCB的核心競(jìng)爭(zhēng)力和一份政策文件，明確了臨床生物信息學(xué)家的作用，起草了一份能力清單; 該小組還創(chuàng)建了一個(gè)可能受到10萬(wàn)基因組計(jì)劃影響的不同類(lèi)型的醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員名單。然后，該小組的每個(gè)成員與同事和更廣闊的團(tuán)體進(jìn)行協(xié)商，要求他們提供關(guān)于使用100, 000基因組數(shù)據(jù)所需的能力的信息，并要求參與者考慮是否需要一些額外的能力。 每個(gè)職業(yè)至少有五名代表進(jìn)行了咨詢(xún)，所有輸入的數(shù)據(jù)結(jié)合在一起，形成了一致的能力概況。這個(gè)共識(shí)發(fā)表在白皮書(shū)“在NHS中開(kāi)展臨床生物信息學(xué)培訓(xùn)”上（https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/images/publications/Developing_NHS_Clinical_Bioinformatics_Training.pdf），通過(guò)所列的職業(yè)，不僅捕獲了哪些能力是必需的，也表明了所需的專(zhuān)業(yè)水平，從無(wú)知識(shí)到普遍意識(shí)和工作知識(shí)，再到專(zhuān)業(yè)知識(shí)。 該簡(jiǎn)介沒(méi)有提供評(píng)估個(gè)人是否獲得了所需的各項(xiàng)能力所需證明的指導(dǎo)，但這必將是下一步。
metacurricular資源的學(xué)習(xí)框架：CourseSource生物信息學(xué)學(xué)習(xí)框架。CourseSource（http://www.coursesource.org）是“本科生物科學(xué)同行評(píng)議的開(kāi)放期刊”[7]。 CourseSource通過(guò)在生物學(xué)中發(fā)揮不可或缺的生物學(xué)科作用（例如，進(jìn)化，遺傳學(xué)，分子生物學(xué)，生物信息學(xué)）來(lái)組織其資源。每個(gè)學(xué)科都有一個(gè)相關(guān)的學(xué)習(xí)目標(biāo)和框架，即生物科學(xué)的本科生在完成學(xué)業(yè)時(shí)應(yīng)該達(dá)到的目標(biāo)和目標(biāo)。 ISCB課程和能力指南被用作開(kāi)發(fā)生物信息學(xué)習(xí)框架的模型。 該框架可以在http://www.coursesource.org/courses/bioinformatics查看。 它代表了指導(dǎo)方針的實(shí)際應(yīng)用，并將指導(dǎo)方針擬定到適合在課堂環(huán)境中實(shí)施的水平。
討論和結(jié)論
任務(wù)小組的工作確定了對(duì)生物信息學(xué)教育的迫切需求，但是在這個(gè)需求的細(xì)節(jié)方面也有巨大的變化，以及對(duì)于如何滿足不同目標(biāo)用戶群和培訓(xùn)環(huán)境普遍被混淆。開(kāi)發(fā)和不斷完善生物信息學(xué)培訓(xùn)核心能力的工作力求通過(guò)提供一個(gè)概念框架來(lái)幫助這一領(lǐng)域的教育工作者，在這個(gè)框架下，該領(lǐng)域可以更有效地分享經(jīng)驗(yàn)，并集中精力確定生物信息學(xué)教育的面向不同的需求和期望的最佳實(shí)踐方法。多年的社區(qū)參與努力和隨后的改進(jìn)使我們更加接近這一目標(biāo)，從而更廣泛地認(rèn)識(shí)到需要生物信息學(xué)教育的用戶角色范圍以及更富有成效的語(yǔ)言，通過(guò)這些語(yǔ)言來(lái)識(shí)別和討論共同的需求和培訓(xùn)機(jī)制。正如這里介紹的用例所示，這個(gè)過(guò)程中產(chǎn)生的核心能力為生物信息學(xué)教育者提供了一個(gè)基礎(chǔ)，盡管目標(biāo)和學(xué)生人數(shù)眾多，他們?cè)谠O(shè)計(jì)，改進(jìn)和評(píng)估自己的培訓(xùn)方面有共同的經(jīng)驗(yàn)。
需提醒的是，這些核心能力不是，也不準(zhǔn)備是針對(duì)一套具體的課程或課程標(biāo)準(zhǔn)的指示。雖然能力突出了培訓(xùn)情景中常見(jiàn)的重點(diǎn)，但很少有觀點(diǎn)可以避免異議。該領(lǐng)域仍在搞清楚在生物信息學(xué)方面的培訓(xùn)意味著什么，或者如何提供最好的培訓(xùn)。我們不期望這種情況在不久的將來(lái)結(jié)束。 盡管如此，我們希望有一個(gè)框架，在這個(gè)框架下，我們可以評(píng)估不同的計(jì)劃如何定義和服務(wù)于他們的培訓(xùn)需求，作為一門(mén)學(xué)科，這對(duì)于生物信息學(xué)的成熟是有價(jià)值的。
將來(lái)，任務(wù)小組計(jì)劃以類(lèi)似于CourseSource框架的方式詳細(xì)說(shuō)明其準(zhǔn)則。 具體來(lái)說(shuō)，此計(jì)劃是提供能力和CourseSource框架之間的明確映射，這是為生命科學(xué)家量身定做。 此任務(wù)小組的最終目標(biāo)是在ISCB能力框架中為每個(gè)人物角色制定明確的課程對(duì)能力的映射。對(duì)于生命科學(xué)家（具有CourseSource框架）和臨床執(zhí)業(yè)者（具有NHS臨床生物信息學(xué)框架），這已經(jīng)在進(jìn)行中。在與其他框架有協(xié)同作用的地方，我們認(rèn)為有可能把這些框架映射到其他人物角色的課程上; 例如，數(shù)據(jù)科學(xué)的愛(ài)迪生框架有許多與生物信息學(xué)工程師有關(guān)的元素; ABET框架確實(shí)被用作制定ISCB能力框架的基礎(chǔ); 本手冊(cè)中描述的課程也提供了具體的例子，這些例子可以概括為生物信息學(xué)工程師的框架。
表1. 生物信息學(xué)的核心能力。 該表提供了當(dāng)前的能力列表社區(qū)參與。 它具體反映了為適應(yīng)能力而進(jìn)行的重大改進(jìn)按照布盧姆的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評(píng)分。
Label Competency
A General biology
B Depth in at least one area of biology (e.g., evolutionary biology, genetics, molecular biology, biochemistry,
anatomy, physiology).
C Biological data generation technologies.
D Details of the scientific discovery process and of the role of bioinformatics in it.
E Statistical research methods in the context of molecular biology, genomics, medical, and population genetics
research.
F Bioinformatics tools and their usage.
G The ability of a computer-based system, process, algorithm, component, or program to meet desired needs
in scientific environments/problem.
H Computing requirements appropriate to solve a given scientific problem (e.g., system, process, algorithm,
component or program; define algorithmic time and space complexities and hardware resources required to
solve a problem).
I GUI/Web-based computing skills appropriate to the discipline (e.g., effectively use bioinformatics and
analysis tools through web).
J Command line and scripting based computing skills appropriate to the discipline.
K Construction of software systems of varying complexity based on design and development principles.
L Local and global impact of bioinformatics and genomics on individuals, organizations, and society.
M Professional, ethical, legal, security, and social issues, and responsibilities of bioinformatics and genomic
data in the workplace.
N Effective communication of bioinformatics and genomics problem/issue/topics with a range of audiences,
including, but not limited to, other bioinformatics professionals.
O Effective teamwork to accomplish a common scientific goal.
P Engage in continuing professional development in bioinformatics.
https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1005772.t001
表2. 通過(guò)Bloom的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)將能力映射到生物信息學(xué)用戶角色。
總結(jié)
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