說實話，不知是文案編輯水平問題還是其他原因，一段話讀下來覺得各種語焉不詳。“在中國人中影響最大的乳腺癌基因是ESR1（雌激素受體基因），中國一半的乳腺癌患者和這個基因有關。ESR1的一個風險變異使乳腺癌的風險上升30%，雙份變異上升66%，和高膽固醇對冠心病的貢獻差不多了”這個“ESR1基因在中國人中影響最大，中國一半的乳腺癌患者和這個基因有關。”，是指何種有關？是基因的表達陽性情況嗎？現在常規乳腺癌檢測指標中的確都有ER表達水平的檢測，可接下來的描述“ESR1的一個風險變異使乳腺癌的風險上升30%，雙份變異上升66%”從這句話中可以推斷出原來徐博的意思是ESR1基因上存在的“風險位點”，也就是DNA水平上的“堿基變異”會對中國人群乳腺癌風險造成影響。問題來了，ESR1基因的“風險變異”是影響乳腺癌患病風險，那么是通過什么形式來影響？“一個風險變異上升30%”之后，“雙份變異上升66%”。絞盡腦汁能猜測這句話可能是想用來表達這個SNP位點的雜合基因型和純合基因型的風險位點，于是按照這個思路簡單在PUBMED上檢索了一下包含“ESR1”，“BREAST CANCER”，“CHINESE”，“RISK”等相關關鍵詞的研究文獻，發現幾十篇研究ESR1基因與中國人群乳腺癌風險相關的文獻（只隨便找了一些PMID：24127041，23486537，23272245，21528353，22879957，23609471，19760036，25116933）。某些GWAS研究發現ESR1基因一系列相關SNP位點（rs2046210，rs2228480，rs3798758，rs3734805，rs3757318，rs9383951，rs2747648, rs1062577, rs3020314）經過統計學分析表明與乳腺癌風險升高/降低相關。如果沒弄錯，這類文獻中“一個風險變異”其實指外顯率較低的常見多態性位點，所造成的風險升高/降低大多以HR/RR/OR表述，不知道報道所言”30%“和”66%“是否指OR/RR/HR=1.3/1.66。然而前文“BRCA1，這個基因突變使乳腺癌的風險高達87%”中87%是積累風險（cumulative risk，定義可參考文獻PMID: 9497246），兩者在定義，計算方式，用途等方面均無法直接比較。混淆這些概念，是否有魚目混珠之嫌？當然，如果有ESR1基因在中國人群乳腺癌方面的積累風險研究，希望能分享并共同學習。除此之外，檢索過程中，一些研究發現ESR1基因上部分SNP位點多態性可能與ER表達情況相關（PMID: 19760036，25116933），至于這些SNP位點多態性影響ER表達以致與乳腺癌的關聯仍需要通過濕實驗探明。維達健公司創始人徐博士在哈佛公衛學院從事過癌癥流行病學研究，在GWAS算法上頗有建樹（PMCID: PMC3148549），本還輪不到我等班門弄斧之徒來普及概念。只是，不論是否出于推進所在公司基因檢測的目的，以上這段存在多處偷換概念的話出自如此專業人士之口，無論如何不能相信。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的维达健基因董事长徐谋胜说，在中国人中影响最大的乳腺癌基因是ESR1（雌激素受体基因）？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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