特發(fā)性震顫（Essential tremor）是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)障礙，其遺傳機(jī)制復(fù)雜，受多個(gè)基因的影響。這種疾病既可為常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱性遺傳或多因素遺傳。 在大部分特發(fā)性震顫的病例中，家族聚集現(xiàn)象是相當(dāng)明顯的。約有50-70％的特發(fā)性震顫患者有家族史，其中一般可見(jiàn)到自身信任或近親中存在震顫癥狀。研究表明，特發(fā)性震顫可能與多個(gè)基因的突變或多種遺傳變異有關(guān)。不同的基因突變與特發(fā)性震顫的發(fā)病有關(guān)，其中一些基因呈常染色體顯性遺傳模式。 以Tremor4基因作為例子，該基因是一種嗎啡活化的蛋白質(zhì)酶C的抑制劑，其突變可導(dǎo)致特發(fā)性震顫的發(fā)病。此外, 還有多個(gè)其他基因也被發(fā)現(xiàn)與特發(fā)性震顫相關(guān)。 總的來(lái)說(shuō)，特發(fā)性震顫的遺傳機(jī)制尚不完全清楚，但家族聚集現(xiàn)象和基因突變的存在表明該病具有一定的遺傳特征，其中一些基因呈常染色體顯性遺傳模式。

總結(jié)

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