罕見(jiàn)病，顧名思義是盛行率低，比較少見(jiàn)的疾病，患病人數(shù)只占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間，甚至有些罕見(jiàn)病全世界只有幾十個(gè)人或更少的人發(fā)病，因此，罕見(jiàn)病的發(fā)生是很難有規(guī)律可循的，現(xiàn)在，已知的五千多種罕見(jiàn)病中有80%是由基因突變引起的，其他20%病因不明。

罕見(jiàn)病的出現(xiàn)有遺傳因素，也有環(huán)境因素。如果罕見(jiàn)疾病是由基因引起的，并且不會(huì)影響生殖功能，就會(huì)遺傳下去。還有些罕見(jiàn)疾病是由環(huán)境影響產(chǎn)生的，如果機(jī)體長(zhǎng)期接觸一些致突變的因素，比如有害氣體、長(zhǎng)期陽(yáng)光照射，都會(huì)增加基因突變的幾率和罕見(jiàn)疾病的出現(xiàn)。基因突變豐富了生物進(jìn)化的方向，但是同時(shí)不可避免的帶來(lái)有害突變。

個(gè)人認(rèn)為目前的罕見(jiàn)并不代表日后的常見(jiàn)。罕見(jiàn)病只是針對(duì)目前發(fā)病量較少而言的，誰(shuí)知道日后會(huì)怎么樣呢。對(duì)于這種罕見(jiàn)病，總體不好說(shuō)是基因還是環(huán)境引起的，但具體到個(gè)例中是可以判斷的。

目前確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類疾病的10%，我國(guó)可稱得上罕見(jiàn)病患者的人數(shù)量在1000萬(wàn)人左右，約有80%的罕見(jiàn)病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或兒童期即可發(fā)病。但目前只有不到1%的罕見(jiàn)病有有效治療方法。罕見(jiàn)病主要包括戈謝病、龐貝病、黏多糖癥、結(jié)節(jié)硬化癥等眾多的先天性疾病和遺傳代謝病。多數(shù)罕見(jiàn)病，如戈謝病屬于慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)縮短患者預(yù)期壽命。”張永紅介紹說(shuō)，由于罕見(jiàn)病癥狀涉及血液、骨科、神經(jīng)、呼吸、重癥等多學(xué)科，確診非常困難。不少醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知有限，誤診、漏診時(shí)有發(fā)生。患者往往奔走多個(gè)科室而無(wú)法確診，影響后續(xù)治療。部分罕見(jiàn)病類型包括成骨不全癥，在我國(guó)約有10萬(wàn)患者，是一種顯性遺傳疾病；黏多糖貯積癥，是一組先天性新陳代謝異常的罕見(jiàn)病；戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一；脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，是一種罕見(jiàn)的遺傳性的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，以及血友病、重癥肌無(wú)力等。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前我國(guó)有30種罕見(jiàn)病涉及近兩萬(wàn)個(gè)家庭。說(shuō)的基因突變，環(huán)境影響當(dāng)然脫不了干系。環(huán)境中各種誘變因子使得基因突變頻率大增，當(dāng)突變影響到正常基因功能時(shí)，就會(huì)發(fā)病。盡量避免接觸誘變因子，做好孕前、產(chǎn)前篩對(duì)預(yù)防罕見(jiàn)病患兒的出生有重要意義。

總結(jié)

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