SLCO1B1基因,大家知道吗?
生活随笔
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SLCO1B1基因,大家知道吗?
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SLCO1B1基因是個性化藥物治療的關鍵。研究人員以一個特定基因的罕見基因變異體為特點,該基因對用于治療癌癥和自身免疫疾病的藥物有顯著影響,這一發現將會有助于改善個性化護理的效果.運用基因檢測來預測患者對藥物的反應在個性化醫療的發展顯得越來越重要.但是,基因檢測往往只是尋找最常見的基因變異.甲氨蝶呤是用于治療癌癥的藥物,如急性淋巴細胞白血病和自身免疫疾病,包括風濕性關節炎.在SLCO1B1基因的常見基因變異體,編碼一種肝臟轉運子,是從機體清除藥物的關鍵,在10%-15%的人口有出現,影響從機體清除甲氨蝶呤的效率.甲氨蝶呤的低清除狀況,導致血液中甲氨蝶呤的高含量并增強了副作用.罕見的變異體也能顯著影響藥物的清除,然而這種罕見的影響與普通SLCO1B1變異體在甲氨蝶呤清除的比較目前還沒有探究.在這篇報道中,一個國際研究小組測定了一群接受甲氨蝶呤的小兒科患者的SLCO1B1外顯子,基因編碼蛋白的區域,發現稀有的基因變異體對從身體清除藥物的效率產生作用.699人中只有1人出現這種情況,是血液甲氨蝶呤含量顯著可變性比例的原因,這意味著2%的人出現高的血含量是由于非常罕見的基因變異.研究小組接著利用計算機演算預測該研究鑒定的基因組變異體的潛在不利影響,基于SLCO1B1蛋白轉運甲氨蝶呤的功能.然后他們在實驗室的細胞株測試了這些預測,證實這些基因變異體讓藥物的運輸能力下降.SLCO1B1罕見的編碼變體不僅僅是對甲氨蝶呤有影響,還有對其他藥物的可能性,SLCO1B1變體經試驗告知他丁類藥物適當劑量的選擇,該藥物常用語治療或阻止高膽固醇.
總結
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