在表觀遺傳方面，很多都是和基因表達有關的。表征遺傳現象包括DNA甲基化、RNA干擾、組蛋白修飾等。與經典遺傳學以研究基因序列影響生物學功能為核心相比，表征遺傳學主要研究這些“表征遺傳現象”建立和維持的機制。其研究內容主要包括兩類，一類為基因選擇性轉錄表達的調控，有DNA甲基化、基因印記、組蛋白共價修飾和染色質重塑；另一類為基因轉錄后的調控，包括基因組中非編碼RNA、微小RNA、反義RNA、內含子及核糖開關等。

自20世紀90年代中期,DNA芯片已被用于大規模的基因表達水平研究。然而基于雜交技術的微陣列技術只限用于已知序列,無法檢測新的mRNA;而且雜交技術靈敏度有限,難以檢測低豐度的目標,也無法捕捉到目的基因表達水平的微小變化——而這恰恰是研究在刺激下或環境變化時的生物反應所必需的。由于RNA-Seq技術是定量的,它可以比芯片更準確地確定RNA的表達水平。原則上,RNA-Seq有可能確定細胞群中的每一個分子的絕對數量,并對實驗之間的結果進行直接比較。

總結

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