是的。因為罕見遺傳變異的發生具有隨機性,所以易感區域內與疾病發生風險相關聯的罕見變異在不同的患病個體中可能發生在同一易感基因的不同外顯子上,對于這些罕見變異,主要通過負荷檢驗來鑒定其所在的易感基因,同時鑒定它們與疾病發生風險的關聯程度。例如,對高脂血癥的易感基因ABCA1、APOA1和LCAT進行重測序,對發現的多個位于不同外顯子的新的罕見變異進行了負荷檢驗,顯示與疾病發生風險顯著關聯(P<1.0×10–4)的罕見變異主要富集在ABCA1基因的不同外顯子上,這些罕見變異能夠直接改變ABCA1基因編碼的蛋白質,進而降低血清中高密度脂蛋白的濃度,最終增加高脂血癥的發病風險。

總結

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