有什么基因缺陷疾病是一因多效的?
生活随笔
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有什么基因缺陷疾病是一因多效的?
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的確有,比如脆性X綜合癥患者診斷出孤獨癥的 比例就非常高,說明這倆者具有相關性,具體的聯系也在最近得到了證實。脆性X綜合癥是一種常見的遺傳性智力低下疾病,每個脆性X綜合癥患者都有其獨特性,有的患者并沒有表現出缺陷,但至少三分之一的患者同時患有孤獨癥,甚至嚴重的智力殘疾。Duke大學的研究人員找到了脆性X綜合癥和孤獨癥之間的確切基因關聯,發現脆性綜合癥是由于FMRP蛋白發生缺陷引起的。FMRP蛋白是一種智力相關蛋白,可以通過控制大腦中其他蛋白的合成來影響智力。FMRP蛋白可以識別一些特殊的基因模式,并且和這個基因進行結合,與其他信號共同控制這個基因的表達時間和表達位點。同時,FMRP蛋白還會控制93個與孤獨癥有關的基因,還有與Angelman綜合癥、Prader-Willi綜合癥等神經綜合征有關的基因,同時浙西誒神經綜合征相關基因與孤獨癥基因也存在著重疊的特性。科研人員在小鼠模型中建立了脆性X綜合癥模型,發現FMRP蛋白的合成并不僅僅存在于大腦,在卵巢中也有發生。在臨床診斷上,脆性X綜合癥女性患者常常伴有卵巢功能不全,說明FMRP蛋白的缺乏也會引起卵巢功能不全。這一研究的意義在于,研究人員了解了各種孤獨癥患者共有的分子通路,識別這些通路可以幫助醫生更有效的治療脆性X綜合癥和孤獨癥患者。
總結
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